巨結腸的表現有便秘、腹脹、嘔吐、營養不良、發育遲緩等。
1. 便秘：是巨結腸較為突出的表現，由于病變腸段缺乏神經節細胞，導致腸管持續痙攣，糞便通過障礙，出現頑固型便秘，數天甚至數周才排便一次，使用常規通便方法效果不佳。
2. 腹脹：因糞便長期積聚在腸道內無法正常排出，致使腸管擴張，腹部明顯膨隆，腹脹程度輕重不一，嚴重時可影響呼吸。
3. 嘔吐：隨著病情發展，腸道梗阻情況加重，腸內容物無法正常下行，會出現嘔吐癥狀，嘔吐物多為胃內容物或膽汁樣物質。
4. 營養不良：長期的便秘、腹脹以及消化吸收功能受影響，使得營養物質無法正常攝取和吸收，從而導致患兒出現營養不良，表現為體重不增、消瘦等。
5. 發育遲緩：由于營養攝入不足，身體無法獲得足夠的能量和營養支持生長發育，進而出現發育遲緩的現象，在身高、體重等方面明顯落后于同齡人。
日常生活中，若出現上述癥狀，應及時就醫檢查診斷。一旦確診為巨結腸，需積極配合醫生治療，嚴格按照醫囑進行護理和康復，定期復查，以便及時調整治療方案，促進身體恢復健康。
