不同類型的地中海貧血表現不同，嚴重地中海貧血一般以頭痛、低燒等癥狀為主。如果是重型多見于小兒,有疲乏,納呆,低熱,或有頭痛,或心前區痛.生長,發育不良,常伴有性腺功能減退等癥狀。地中海貧血癥就是小孩子天生性貧血。是一種遺傳性疾病,這種疾病是由于紅細胞內的血紅蛋白數量和質量的異常造成紅細胞壽命縮短的一種先天性貧血.此病目前尚無特殊根治方法。盡早發現盡早治療。以免病情加重。
      

      地中海貧血如果嚴重，那么往往表現為出生數天都會出現貧血，肝脾腫大，進行性加重，黃疸，發育不良，特殊的表現有頭大，眼距增寬，馬鞍鼻，前額突出。典型的表現是有可能會出現骨折，骨骼改變是骨髓造血功能亢進，骨髓腔變寬，皮脂變薄導致。