醫生，這是孩子的基因檢測報告，孩子生長發育緩慢，現在兩歲了，不會說話，不會走路，運動和智力發育都不到一歲，從這個基因檢測報告看，孩子還能治療嗎？還可以和其它孩子一樣嗎？報告上面有一個母親是雜合是什么意思？孩子不正常是母親遺傳嗎？他的姐姐也是雜合，有沒有什么問題
費縣人民醫院 兒童保健科
主治疾病：小兒腦癱，新生兒缺氧缺血性腦病，發育遲緩，兒童多動癥，抽動癥，癲癇，智力低下，兒童孤獨癥，小兒甲狀腺疾病，各種遺傳代謝病，新生兒黃疸,新生兒顱內出血,新生兒窒息，小兒肺炎，上呼吸道感染，支氣管炎
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圖片僅醫生和患者本人可見
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醫生，這是孩子的基因檢測報告，孩子生長發育緩慢，現在兩歲了，不會說話，不會走路，運動和智力發育都不到一歲，從這個基因檢測報告看，孩子還能治療嗎？還可以和其它孩子一樣嗎？報告上面有一個母親是雜合是什么意思？孩子不正常是母親遺傳嗎？他的姐姐也是雜合，有沒有什么問題？
李光
你好，
李光
你好，很高興為你服務能夠幫你的嗎？
李光
我現在幫您看看吧
李光
你好，基因純合子才會發病的
李光
雜合子說明有一部分來自母親的呀
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我女兒也是雜合，我女兒很正常，對于她以后的生活有沒有什么影響？她以后生孩子會不會也是會有病？
李光
孩子這種情況的話，后期得需要進行康復訓練。
李光
積極治療的話，考慮能夠恢復到什么程度，不好說肯定比現在要好。
李光
很多孩子都能恢復的很不錯的。
李光
有沒有做過顱腦磁共振給我看一下。
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一直都有斷斷續續的康復，不過沒有什么效果
ask_251128
有沒有什么藥物可以治療這個基因變異？
李光
確實有可能屬于基因突變導致的。
李光
有沒有打過營養針？
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打過鼠神經
李光
一般鼠神經生長因子確實要打一段時間，對孩子的大腦發育是有很大的幫助的。
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這個康復的我都懂的，可以給我解釋基因報告嗎？
ask_251128
孩子屬于哪種基因變異？
ask_251128
對之后有什么影響？
ask_251128
可否有藥物可以改簽？
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改善
李光
這個基因報告上導致目前孩子發育遲緩的原因，有可能是基因突變導致的。這個也不是確診性的，只是懷疑。
ask_251128
有什么藥物可以干預治療嗎？
李光
像這種情況的話，確實是沒有太有效的藥物治療這個。
李光
還是通過營養神經輸液康復訓練達到治療效果。
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不就等于我們這個基因檢測白做了
李光
是的，這個基因其實是沒有太大意義的。首先沒有確定是否是基因遺傳導致的這個疾病。只是懷疑考慮有這種情況的存在。
李光
第2個就是關于基因疾病，是沒有辦法指導治療的。
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我想知道，雜合是什么意思？
李光
當然是有一定作用的就是打算要下一個孩子的話是有一定的指導意義。
李光
雜合子子屬于正常的。不發病。
ask_251128
對以后生育有沒有影響？
李光
這個可以放心，沒有什么影響。
ask_251128
有一個報告上面是說孩子是半合子，是什么意思？
李光
就是雜合子當中有一半屬于變異性質的。
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等于說我兒子，只有一樣是基因變異
李光
是的，有一半是遺傳的另一半有可能屬于基因突變變異導致的。
ask_251128
那一樣是雜合，基因沒有變異，只是懷疑變異？
李光
是的，這個基因的檢測呀，其實也有很多不確定性，大部分都是懷疑。
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對于孩子以后做康復，也沒有實質性的幫助
ask_251128
對嗎？
李光
當然幫助確實是很大的。要堅持不能放棄。
ask_251128
基因檢測對于做康復，有什么幫助？
ask_251128
好的
李光
沒有幫助
李光
好的，
李光
還有什么不明白的，盡管來問我，我隨時都在線。
ask_251128
我兒生長發育遲緩，還是沒有找到原因
李光
像這種情況很多都是找不到原因的。
ask_251128
好的
ask_251128
我們這個如果想再要孩子，還可以要嗎？
李光
是的，從目前上看當然是可以要的。
ask_251128
好的，謝謝醫生
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