咨詢實錄內容

• ask_722511

  醫生，，請問常染色體顯性遺傳的規律是怎樣的？做了遺傳性疾病基因報告，結果出來COL11A1，請問會遺傳給孩子嗎？

• ask_722511

  圖片僅醫生和患者本人可見

• ask_722511

  我自己本人沒什么癥狀，但是檢查出來就有這個基因，請問孩子會遺傳到嗎？

• 孫夏瑜

  您好，稍等我看一下

• 孫夏瑜

  請您發一下完整的報告吧？

• ask_722511

  圖片僅醫生和患者本人可見

• ask_722511

  檢查出有這個顯性遺傳的基因，是不是就是說我有這個病？

• ask_722511

  因為父親是聾啞人，所以做的這個檢查

• 孫夏瑜

  您家族中有沒有多囊腎的病人？

• ask_722511

  沒有

• ask_722511

  現在醫生是叫我老公也檢查，如果他沒有這個基因就沒問題了

• ask_722511

  主要我是搞不懂COL11A1

• 孫夏瑜

  還有其他耳聾患者嗎？是的，需要檢測您愛人，如果您以后懷孕了，還需要做產前診斷

• ask_722511

  這個是個顯性的遺傳

• 孫夏瑜

  您父親是從小就耳聾嗎？

• ask_722511

  是的

• ask_722511

  因為COL11A1是顯性遺傳，我就怕會遺傳給孩子

• ask_722511

  其實我是搞不懂兩個問題，這個是顯性的，而我攜帶這個基因，并沒有出現什么問題，是攜帶這個基因就一定會發病，還是說攜帶到也是不發病的？

• 孫夏瑜

  嗯，常顯只要體內有一個致病基因存在，就會發病；男女都可能發病；一般家族中會有相似的患者，但是臨床表現疾病程度可能不同；一般情況下無病的子女與正常人，后代是正常的。

• ask_722511

  那我沒病，后代也是正常的嗎？

• 孫夏瑜

  你做檢測時，是否做了家系驗證呢？

• ask_722511

  還沒呢

• ask_722511

  就我做了這個

• 孫夏瑜

  剛才說的是常顯的遺傳規律

• 孫夏瑜

  您攜帶致病基因，但是不同的個體表現出來的臨床表現會有很大差異

• ask_722511

  明白

• ask_722511

  那我的孩子呢

• 孫夏瑜

  您的報告有兩個致病基因，一個常顯，一個常隱

• ask_722511

  是的

• ask_722511

  常隱的我明白的

• ask_722511

  主要是常顯的

• 孫夏瑜

  您有子女了嗎？還是已經懷孕了嗎？還是準備懷孕？

• ask_722511

  準備懷孕

• 孫夏瑜

  嗯，那您做一下家系驗證，尤其是您父母的，還有您愛人也需要檢測一下，結果出來再咨詢一下遺傳科醫生是否可以進行三代試管來避免致病基因的延續，懷孕后一定要做產前診斷。

• ask_722511

  好的

• ask_722511

  謝謝

• 孫夏瑜

  不客氣，希望可以幫到您！

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