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• ask_3N9qt8

  羊水穿刺染色體高通量測序分析 檢測內容：染色體非整倍體及基因組拷貝數變異 檢測結果：seqdup chrX:g.***-***dup 拷貝數：3 DECIPER 數據庫收錄有數例患者，其染色體重復片段位于該區域之內，患者主要臨床表征為認識障礙等。請醫生幫我看看什么意思，醫學術語我看不懂。謝謝

• 謝瑜

  你好

• ask_3N9qt8

  你好

• ask_3N9qt8

  報告我是今天拿到的

• 謝瑜

  可以把整個報告單發過來看一下嗎

• 謝瑜

  微信一樣的，發個照片。

• ask_3N9qt8

  圖片僅醫生和患者本人可見

• 謝瑜

  好的，你稍等，我仔細看一下。

• ask_3N9qt8

  【收到不支持的消息類型，暫無法顯示】

• 謝瑜

  染色體數目，是正常的。

• 謝瑜

  x染色體有三個基因的重復。

• 謝瑜

  只是說這三個基因，是多余的。

• 謝瑜

  根據檢索的結果，就是說以前有這種重復基因的，有可能以后會認知障礙。

• ask_3N9qt8

  主要體現為笨嗎？

• 謝瑜

  記憶，語言等

• ask_3N9qt8

  我第一胎是女兒，她沒有這些，而且學習還比較好

• 謝瑜

  我覺得你最好，父母也做一個這方面的。

• 謝瑜

  如果是父母遺傳下來的，那臨床表現一般和父母差不多。

• 謝瑜

  如果是基因突變，那就有可能，有認知障礙。

• 謝瑜

  因為現在檢索收錄的例數不多，不能完全確定是否有認識障礙。

• ask_3N9qt8

  是不是比同齡孩子智力和記憶差點？只要不是憨子就不怕

• 謝瑜

  是的。

• ask_3N9qt8

  如果真有認識障礙，外表看不出來吧

• 謝瑜

  看不出來。

• 謝瑜

  只有在發育的過程中才能表現出來。

• ask_3N9qt8

  我是不是去給大的孩子查一個染色體呢

• 謝瑜

  大的不需要。如果有認知障礙的話，小的時候就會表現。

• ask_3N9qt8

  X重復是不是就表示是女孩了

• 謝瑜

  不是。女孩有兩條，xx，男孩也有一條x。

• ask_3N9qt8

  這個報告看不出來男女對吧

• 謝瑜

  是的。

• ask_3N9qt8

  我聽說唐氏篩查報告可以看出來，不知道真假

• 謝瑜

  那是不可能的。

• ask_3N9qt8

  謝謝醫生，我沒有要問的了。如果遺傳父母的就沒有多大問題，你也說了基因突變的可能也很少。所以我不擔心了。

• 謝瑜

  如果有經濟條件，父母做一個好一些。

• 謝瑜

  萬一是突變呢。好的，這個問題你就自己考慮一下。不用客氣。沒有別的疑問，那我就關了，下次有疑問再聯系。

• ask_3N9qt8

  我這邊做這個報告要一個月才出報告，目前都26+3天了

• 謝瑜

  好的，那你就和家人考慮一下。

• ask_3N9qt8

  四維，NT都沒得問題

• 謝瑜

  NT，主要有關的是二十一三體

• 謝瑜

  四維主要看外表上的異常。

• 謝瑜

  和你做的這個基因測序沒有多大關系。

• ask_3N9qt8

  哦，知道了，我不去做染色體比對了。謝謝

• ask_3N9qt8

  下次有問題再問你

• 謝瑜

  好的不客氣祝你好孕

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