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新生兒篩查pku陰性？

保密 | 0個月 2021-06-17 10:32:01 1人回復 來自

健康咨詢描述： 新生兒篩查pku陰性？

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李錦亮
李錦亮 濰坊市婦幼保健院   副主任醫師 擅長: 在多年的兒科臨床工作中，熟練掌握了兒科呼吸系統、消 幫助網友：19642
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2021-06-17 13:23:02 我要投訴

      pku又叫苯丙酮尿癥，是新生兒疾病篩查的一種，pku陰性表明新生兒未患有該病。pku是由于先天性的氨基酸代謝障礙導致體內苯丙氨酸積聚，無法排出，是一種遺傳性疾病。pku患者通常表現為：智力和運動發育遲緩，黑色素減少導致毛發鞏膜顏色變淺，身體有異味為鼠尿臭味，可有癲癇發作史。pku陰性基本排除本病，若陽性要積極給予治療緩解癥狀。
      

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