指導意見:
您好,PUK篩查是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出,臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少。因不確定具體的單位,無法進行判斷,一般當其值>0.24mmol/L(4mg/dl),即兩倍于正常參考值時,應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。
你好,新生兒篩查,pku是苯丙酮尿癥的簡稱。是一種常見的常染色體隱性遺傳代謝病。根據你的檢查結果pku2.17偏高了一點。正常值不超過2。建議繼續復查,祝你好運!
以上是對“新生兒篩查pku值為2”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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