你好，很高興回答你這個問題，你這個情況有點像馬凡氏綜合癥，我建議你就診北京正規的專科門診，進一步檢查和治療，希望回答對你有所幫助，謝謝
      

      你好，這個病屬于常染色體顯性遺傳病，他們方便是慢性進展性的，也有不完全外顯率，所以發病年齡也沒有一個特別的標準參照，目前尚無特別有效的治療方式，只能對癥處理。
      

      馬凡氏綜合癥又稱蜘蛛指(趾)綜合癥。是一種先天性全身性結締組織疾病，男女均可發生，是一種常染色體顯性遺傳病。父母一方有病，子女患病風險為50%。關于其病因，己發現是15號染色體長臂上一個叫原纖蛋白基因突變所致。這個基因調控著主要保持結締組織彈性的膠原蛋白的質和量。原纖蛋白基因突變使生產的膠原蛋白異常。這種異常主要影響患者骨鉻、心血管系統、眼等。馬凡氏綜合癥患者主要表現為以下特點：體型瘦長，如長頸、長臂、長腿，尤以手指、腳趾更為明顯，因而命名為蜘蛛足樣指(趾)綜合癥。檢查時發現：病人的下半身長于上半身；頭顱前后徑長，呈狹長臉；胸廓畸形，胸骨內陷呈雞胸；關節囊和韌帶松弛、軟弱，關節活動范圍較正常人大，甚至有的病人可做反向延伸動作。據統計，有約40%一60%的病人伴有先天性心血管畸形，以主動脈病變為最多見，尤其是升主動脈及無名動脈，少數可波及降主動脈。病理檢查發現，動脈中層呈囊性壞死，升主動脈呈瘤狀膨出，導致主動脈瓣擴張及主動脈瓣關閉不全。一旦病人的心血管系統發生上述改變，或形成主動脈夾層動脈瘤，病情則迅速惡化，甚至危及生命。眾所周知，有世界第一扣球手美稱的美國排壇名將海曼，就是由于主動脈瘤突然破裂而于1986年1月24日客死日本的。盡管她是一名馬凡氏綜合癥患者，但無論是她的彈跳，還是她那變化莫測、兇狠凌厲的扣球，被譽為世界第一扣球手是當之無愧的。馬凡氏綜合癥不僅造就了海曼這樣的天才，經考證，19世紀意大利杰出的小提琴演奏家和作曲家帕格尼尼也是馬凡氏綜合癥患者。他高超的演奏技巧，被譽為音樂中的"魔鬼"。1979年，也就是帕格尼尼逝世后139年，有人對帕格尼尼的手指進行了生理學考究。根據形態特征，確信這位天才的小提琴手生前曾患有馬凡氏綜合癥，并認為正是由于這種生理上的畸形，才使得帕格尼尼的雙手具有正常人難以具備的特殊靈活性和柔韌性，故能演奏出使人傾倒的小提琴曲。另據報道，法國總統戴高樂，美國第十六任總統林肯均系本病患者。對馬凡氏綜合癥患者生命威脅最大的是心血管病變，動脈擴張，其破裂或遲或早要發生。由于上述的病理變化，如果不采取適當的方法治療，幾乎所有的病人在30歲左右死亡。目前，內科藥物治療及外科手術治療均可延長患者的平均壽命。隨著人類基因組計劃的完成和后基因組計劃的開展，馬凡氏綜合癥致病基因的結構和功能已漸明確，科學家們正對該疾病基因治療進行著潛心的研究。屆時，不用開刀，只要打打針便能治愈病人了。
      
      以上是對“關于馬凡氏綜合癥的問題”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！