成骨不全癥癥狀包括骨骼畸形、骨折、藍(lán)色鞏膜、聽力下降、牙齒發(fā)育不良等。
1. 骨骼畸形:患者骨骼發(fā)育異常,常出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、胸廓畸形等情況,脊柱側(cè)彎會(huì)導(dǎo)致身體姿態(tài)改變,影響心肺功能;胸廓畸形可能限制呼吸運(yùn)動(dòng),對(duì)呼吸功能產(chǎn)生不良影響。
2. 骨折:輕微外力作用下就容易發(fā)生骨折,甚至在日常活動(dòng)中也可能出現(xiàn)自發(fā)性骨折,骨折頻率較高,且愈合相對(duì)緩慢,反復(fù)骨折還可能導(dǎo)致肢體長(zhǎng)短不一等問(wèn)題。
3. 藍(lán)色鞏膜:鞏膜呈現(xiàn)藍(lán)色或灰色,這是由于鞏膜膠原纖維發(fā)育異常,使得鞏膜變薄,透見其下方脈絡(luò)膜的顏色所致。
4. 聽力下降:部分患者會(huì)出現(xiàn)聽力減退現(xiàn)象,主要是因?yàn)閮?nèi)耳骨質(zhì)發(fā)育異常,影響了聲音的傳導(dǎo)和感知,進(jìn)而導(dǎo)致聽力受損。
5. 牙齒發(fā)育不良:牙齒形態(tài)、結(jié)構(gòu)可能出現(xiàn)異常,如牙釉質(zhì)發(fā)育不全,牙齒容易磨損、折斷,影響正常咀嚼和口腔功能。
成骨不全癥患者在日常生活中要注意避免劇烈運(yùn)動(dòng)和碰撞,防止骨折發(fā)生。同時(shí),需定期就醫(yī)檢查,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練,以提高生活質(zhì)量,盡可能減少疾病帶來(lái)的不良影響。