成骨不全癥的表現有骨骼畸形、骨折、藍色鞏膜、聽力下降、牙齒發育不良等。
1. 骨骼畸形：患者骨骼發育異常，常出現脊柱側凸、胸廓畸形等情況，脊柱側凸會導致脊柱向一側或伴有旋轉的異常彎曲，胸廓畸形可能呈現雞胸、漏斗胸等不同形態，嚴重影響身體外觀及心肺等器官功能。
2. 骨折：成骨不全癥患者骨密度低、骨皮質薄，骨骼強度和韌性差，輕微外力作用下就容易發生骨折，甚至在日常活動、生長過程中也可能出現自發性骨折，骨折頻率因人而異。
3. 藍色鞏膜：多數患者鞏膜呈現藍色或灰色，這是由于鞏膜膠原纖維發育異常，變薄后透見脈絡膜的顏色所致，是成骨不全癥較為典型的外觀特征之一。
4. 聽力下降：部分患者會出現進行性聽力損失，主要是由于聽骨鏈、內耳等結構的骨質發育不良，影響聲音的傳導和感知，進而導致聽力逐漸減退。
5. 牙齒發育不良：牙齒表現為牙本質發育不全，牙齒顏色改變，呈半透明狀或黃褐色，質地較脆，容易磨損、折斷，影響正常咀嚼和口腔功能。
成骨不全癥患者在日常生活中要注意避免劇烈運動和外傷，減少骨折風險。同時，需定期就醫檢查，遵循醫生的治療建議，進行針對性治療和康復訓練，以提高生活質量，盡可能降低疾病對身體的不良影響 。
