咨詢實(shí)錄內(nèi)容

• ask_696730

  大夫，我家寶寶14號(hào)染色體缺失0.42Mb

• ask_696730

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• 師源婕

  寶寶現(xiàn)在還有哪些表現(xiàn)呢？

• ask_696730

  影響大嗎

• ask_696730

  就是愛(ài)吐舌頭，塌鼻梁，八個(gè)月不能自己坐起來(lái)，放著能穩(wěn)穩(wěn)坐著

• ask_696730

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_696730

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• 師源婕

  智力呢？

• ask_696730

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_696730

  大人逗會(huì)笑

• ask_696730

  看到大人吃飯也很積極，就想吃

• 師源婕

  唐氏兒一般是18號(hào)和21號(hào)有多的一條或缺失的。我看到您的報(bào)告正好是在14號(hào)染色體上。

• 師源婕

  有到兒童保健門診做過(guò)同齡段的心理行為發(fā)育評(píng)估表，沒(méi)有

• ask_696730

  你看我這個(gè)報(bào)告影響大嗎

• ask_696730

  做體檢這個(gè)月初做的好的呢

• 師源婕

  我看一下啊！

• ask_696730

  就是我懷孕沒(méi)有做無(wú)創(chuàng)，因?yàn)槭请p胞胎，兩個(gè)生下來(lái)都有斷掌

• ask_696730

  體檢報(bào)告我暫時(shí)身邊沒(méi)有在家里

• ask_696730

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_696730

  這是另外一個(gè)孩子的

• 師源婕

  沒(méi)有查染色體數(shù)目么？

• ask_696730

  這個(gè)不清楚，因?yàn)槲覀兒蜋z查的醫(yī)院不在一個(gè)地方，太遠(yuǎn)了沒(méi)法問(wèn)醫(yī)生，他們只寄來(lái)了報(bào)告單

• 師源婕

  在懷孕期間有過(guò)用藥或者出血？

• ask_696730

  有初期孕酮低吃了保胎丸，黃體酮

• 師源婕

  那這個(gè)不影響的。

• ask_696730

  那我的報(bào)告14號(hào)染色體缺失0.42良性什么意思

• ask_696730

  影響大嗎

• 師源婕

  以上的這個(gè)14號(hào)染色體缺失是不屬于疾病的。

• 師源婕

  兩個(gè)人的家族史，遺傳中有沒(méi)有異常呢？

• ask_696730

  不知道沒(méi)有查過(guò)，不過(guò)我老公爸媽是近親結(jié)婚

• ask_696730

  那孩子外貌看著正常嗎

• 師源婕

  哦！按上述的這張報(bào)告，是沒(méi)有提示有整倍體缺失的。也不屬于先天愚型的患兒

• ask_696730

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_696730

  是嘛謝謝大夫

• 師源婕

  外觀看著不像唐氏兒

• ask_696730

  嗯主要兩個(gè)都是斷掌，一個(gè)愛(ài)吐舌頭

• 師源婕

  孩子愛(ài)吐舌頭，有沒(méi)有去看一看是不是脾胃不和，或者是口腔中有鵝口瘡？

• 師源婕

  父母的手掌有沒(méi)有斷掌？

• 師源婕

  另外在懷孕期做彩超的時(shí)候有沒(méi)有提示寶寶的鼻骨塌陷？

• 師源婕

  這樣看著兩個(gè)孩子的抬頭都可以的，能夠直直的豎起來(lái)，并且支撐良好

• 師源婕

  八個(gè)月會(huì)叫媽媽了嗎？

• 師源婕

  主要還要評(píng)估一下孩子的動(dòng)作和反應(yīng)

• 師源婕

  同時(shí)要看一下孩子的大運(yùn)動(dòng)和精細(xì)動(dòng)作。孩子會(huì)撿豆子么？

• 師源婕

  基因的問(wèn)題排查了。但還要看下整體的發(fā)育是否落后

• 師源婕

  感統(tǒng)神經(jīng)要按月齡面診查下。要看一下孩子們的肌張力和皮紋是否對(duì)稱。

• 師源婕

  要進(jìn)一步查孩子全外顯子基因和孩子的核型分析。另外確實(shí)近親結(jié)婚最好查下母糸和父糸的基因分型。這樣才能明確有無(wú)其它單基因或多基因病。

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