咨詢實錄內容

• ask_311269

  疑似孤獨癥，遺傳血液檢查甲基丙二?；鈮A高，醫生說要查尿檢報告才能確認，報告剛出還沒來的急復診，想先看看尿檢有問題沒有，是不是大人也要去查基因了

• ask_311269

  圖片僅醫生和患者本人可見

• ask_311269

  圖片僅醫生和患者本人可見

• ask_311269

  圖片僅醫生和患者本人可見

• ask_311269

  圖片僅醫生和患者本人可見

• 劉璇

  你好

• ask_311269

  你好

• ask_311269

  這報告我看不懂，尿液醫院查不了外面機構做的，還沒來的急去醫院復診看報告想先咨詢下，

• 劉璇

  等一下，我看下報告。在我看報告期間，你把孩子平時的表現描述一下

• ask_311269

  就是說話不太好，眼神沒交流，醫生說是孤獨癥疑似，正在做檢查

• ask_311269

  遺傳代謝血液檢查有項指標高

• ask_311269

  圖片僅醫生和患者本人可見

• ask_311269

  就是這個

• ask_311269

  醫生說要是尿液里也高那就父母也得做遺傳基因檢測

• ask_311269

  尿液報告我不會看，我就想知道尿液報告里高的那幾項跟這個血液有關沒，有影響沒

• 劉璇

  孩子多大發現與正常同齡兒不同？

• 劉璇

  有兩項素值比較高，這種情況還需要復查，同時父母也要做基因檢測

• 劉璇

  父母親要做串聯質譜，或者基因檢測

• 劉璇

  這個代謝疾病排查，應該是在新生兒時期就查了，剛出生不久沒有查過嗎？

• ask_311269

  也沒什么不同，踩過足跟血沒問題啊

• ask_311269

  不知道現在怎么了，就是你喊他眼神不和你交流

• ask_311269

  但是現在好多了

• 劉璇

  除了眼神不和人交流，行為動作有沒有刻板？

• ask_311269

  醫生說有

• ask_311269

  那天在醫院是有一直點頭搖頭我也不知道為什么

• ask_311269

  但是在家我特意觀察了

• ask_311269

  沒發現

• ask_311269

  回來之后我天天觀察他

• ask_311269

  他可以自己玩很久，也不找人，醫生就說他這樣沒需求不對

• 劉璇

  醫生建議你們做基因檢測了嗎？

• ask_311269

  說尿檢報告出了才能確定父母查不查

• ask_311269

  父母查不查跟孩子有什么關系呢？如果說孩子問題已經出了的話查父母有什么用呢？這個我不太理解

• ask_311269

  孩子有問題就治療啊，但是父母查這個能解決什么問題呢

• 劉璇

  因為代謝性疾病往往是常染色體隱性遺傳，也屬于遺傳性疾病

• ask_311269

  這種病也治不了的吧

• ask_311269

  平時沒影響就沒大問題要發病了才能治療的吧

• 劉璇

  是的，根治不了的

• 劉璇

  孤獨癥可以進行干預

• ask_311269

  我知道的

• ask_311269

  但是他說這個遺傳基因

• ask_311269

  要大人查

• 劉璇

  是的，所以說醫生要求查父母

• ask_311269

  那大人能查出什么結果呢

• ask_311269

  誒，還是聽醫生的吧，謝謝了

• 劉璇

  大人查出來，但是沒有癥狀，不用特殊用藥

• 劉璇

  因為是隱性遺傳疾病

• 劉璇

  父母不發病，但是會遺傳孩子

• 劉璇

  甲基丙二酸高，就懷疑是甲基丙二酸血癥，這種疾病就是一種常染色體隱性遺傳性疾病，發病早的可在一歲內發現

• 劉璇

  晚一點的就會出現認知能力下降，智力落后

• ask_311269

  明白了，謝謝您

• 劉璇

  嗯，好的，你的心情可以理解，但是也不要喪失信心，可以干預治療，能讓孩子好轉一些，以后可以生活自理

• ask_311269

  好的，謝謝，晚安

• 劉璇

  再多問一句，孩子的母親有沒有慢性胃腸疾病或者肝膽疾??？

• 劉璇

  如果不想回答，我就不多問了

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