咨詢實錄內容

• ask_173453

  您好，胎兒臍血穿刺檢查出11號染色體重復這個嚴重嗎，

• 孫夏瑜

  您好，需要看看重復的部分是哪里，可以將報告發給我看看嗎？

• ask_173453

  圖片僅醫生和患者本人可見

• ask_173453

  圖片僅醫生和患者本人可見

• 孫夏瑜

  夫妻雙方染色體做過嗎？

• ask_173453

  還沒，要后天去

• ask_173453

  今天才拿到報告

• 孫夏瑜

  嗯嗯，這個報告提示胎兒11號長臂有部分重復，但是這部分重復，就現在的數據庫里面沒有找到和這個重復一樣的相關病例，所以可以先做一下父母的染色體有沒有這里的重復

• ask_173453

  父母沒問題的話，那這個長臂部分會影響那部分發育

• ask_173453

  現在都32周了

• 孫夏瑜

  這個屬于未知片段，致病性也是未知，就是沒有明確的致病性，隨后我查一下資料，再反饋給您，好嗎？孩子除了這個，四維彩超結果怎么樣？

• ask_173453

  剛開始是室間隔缺損

• ask_173453

  可以，那麻煩您了

• 孫夏瑜

  還有別的異常嗎？

• ask_173453

  沒了，就是這個才做的臍血穿刺

• 孫夏瑜

  嗯，好的，我明天反饋給您！

• ask_173453

  謝謝您

• 孫夏瑜

  不客氣，希望我能幫到您！

• 孫夏瑜

  您好，我問了專家，和我之前跟您說的一樣，建議您和您愛人做一下CMA檢測，如果您或者您愛人的檢測結果和胎兒一樣，那么應該是不影響胎兒的，如果胎兒是新發生的微重復，就會有風險，不過從整體看，風險較小。其實正常人也會有類似這種突變，只是沒有發現而已，所以請您先做一下胎兒父母的CMA，先看看結果吧！如果結果出來之后，麻煩您再讓我看一下結果，謝謝！

• ask_173453

  好的，謝謝您

• 孫夏瑜

  不要太擔心，耐心等待結果出來吧

• ask_173453

  好的，謝謝！

• ask_173453

  您好，我去珠江新城婦幼保健院跟嶺南附屬第三醫院的教授專家看了他們說不用做檢查，這個沒有事。謝謝您的解答

• 孫夏瑜

  好的，那應該影響不大，我們主任的意思是排除一下孩子是否新發更穩妥，如果您決定不做其他檢查，那就等孩子生出來了，您和家人注意觀察孩子的生長發育情況。

• ask_173453

  好的，知道了，謝謝！

• 孫夏瑜

  不客氣，祝您好孕！

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