你好,因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。因酶缺陷的類型不同,預后不一。一般情況下,患兒多于出生1年后發病,大部分生存期不超過10歲。有的病人可存活到50多歲,目前無好的治療方法。本病大多為常染色體隱性遺傳,在患者及其雜合子親屬的成纖維細胞培養中,可發現粘多糖增多。對有陽性家族史者,孕婦可在妊娠16~20周做羊水檢查,測定羊水中的粘多糖含量,也可做羊水細胞培養,測定酶活性。若產前明確診斷,及時終止妊娠,防止粘多糖病寶寶出生。希望能夠幫助到您,祝您生活愉快。
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