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遺傳代謝氨基酸和酰基肉堿

男 | 1個月懸賞5個健康幣 2022-01-10 19:54:25 1人回復來自

健康咨詢描述：就是新生兒疾病篩查中心給我大發的報告，目前沒有發現有什么異常，新生兒遺傳代謝病氨基酸和酰基肉堿普分析報告提示Clt升高。請問這種病嚴重嗎，要怎么預防。

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遺傳代謝病是由于基因突變導致酶，受體，載體等的缺陷時，機體的生化反應和代謝出現異常。由于遺傳因素，導致機體代謝異常，產生疾病。常見的有數是500種，單一病種的患病率比較低，總體發病率較高，危害嚴重。是臨床的疑難雜癥，患者得不到及時的診治，常常可以致死致殘。

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