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遺傳代謝氨基酸和酰基肉堿

男 | 1個月 懸賞5個健康幣 2022-01-10 19:54:25 1人回復 來自

健康咨詢描述: 就是新生兒疾病篩查中心給我大發的報告,目前沒有發現有什么異常,新生兒遺傳代謝病氨基酸和酰基肉堿普分析報告提示Clt升高。請問這種病嚴重嗎,要怎么預防。


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王勇
王勇 河南省人民醫院   主任醫師 擅長: 擅長全科及高血壓的研究工作,慢性支氣管炎、慢性阻塞
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2022-11-02 18:47:59 我要投訴

      遺傳代謝病是由于基因突變導致酶,受體,載體等的缺陷時,機體的生化反應和代謝出現異常。由于遺傳因素,導致機體代謝異常,產生疾病。常見的有數是500種,單一病種的患病率比較低,總體發病率較高,危害嚴重。是臨床的疑難雜癥,患者得不到及時的診治,常常可以致死致殘。
      

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