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軟骨發育不全是基因突變引起的嗎

保密 | 0個月 2021-11-01 11:52:06 1人回復 來自

健康咨詢描述： 軟骨發育不全是基因突變引起的嗎

醫生回復區
付倫
付倫 鄂州市中心醫院   主治醫師 擅長: 四肢及脊柱常見骨折損傷以及骨關節疾病的診療、軟組織 幫助網友：11847
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2021-11-02 14:19:27 我要投訴

      先天性軟骨發育不全是一種常染色體顯性遺傳病，是由于4號染色體上的成纖維細胞生長因子的受體FGFR3的基因突變導致的。它是導致侏儒中的最多的一種類型，屬于軟骨化骨缺陷，而膜骨化骨正常的一種發育異常。
      

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