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劉玲玲 鶴崗市婦幼保健院 副主任醫師
擅長: 兒科常見病、多發病及疑難病癥的診治技能，如反復上呼
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2021-08-25 15:27:16
指導意見：
丙酸血癥又稱丙酸尿癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，屬于先天性有機酸代謝障礙。由于線粒體多聚體酶丙酰輔酶A羧化酶（PCC）缺乏導致丙酸及其代謝產物蓄積，以反復發作的代謝性酮癥酸中毒、蛋白質不耐受、高氨血癥和血漿甘氨酸增高為主要臨床特征。經過飲食、藥物治療。分為早發型及晚發型。臨床表現復雜多樣，缺乏特異性，往往易誤診。部分患者發病較晚，表現為急性腦病或酮癥酸中毒發作，可影響智力。
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