指導意見:
瓜氨酸血癥是位于9號染色體上隱性遺傳的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情況下,瓜氨酸與天冬氨酸結合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解,瓜氨酸與氨便積累起來,結果便會發生失禁、失眠、出汗、嘔吐、腹瀉、驚厥、精神異常、甚至陣發性昏迷。
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