懷孕16~20周時做唐氏篩查,檢查絨毛膜促性腺激素,甲胎蛋白,游離雌三醇,觀察胎兒是否有21,18,13三體綜合癥。若檢查為臨界風險或高風險,需要做無創DNA或羊水穿刺檢查。
唐氏篩查一般是篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征。該檢查是一個生化檢查,抽母親的血查血生化指標,包括人絨毛膜促性腺激素、雌三醇、甲胎蛋白這三項,并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數。但是這種篩查假陰性率、假陽性率比較高,針對于普通人群進行篩查。
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