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劉玲玲 鶴崗市婦幼保健院 副主任醫師
擅長: 兒科常見病、多發病及疑難病癥的診治技能，如反復上呼
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2021-04-28 09:47:05
指導意見：
小兒戈謝病是一種少見的先天性類脂代謝紊亂性疾病，屬于常染色體隱性遺傳。發病的原因主要是基因變異，導致的葡糖腦苷脂酶缺乏，致使葡糖腦甘酯不能水解成神經酰胺和葡萄糖，而大量沉積于全身的網狀內皮系統細胞內，導致包括肝脾腫大，骨骼改變等一系列臨床癥狀。
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