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巴氏癥右側(cè)陽性能治好嗎

保密 | 0個月 2021-01-24 06:15:15 1人回復(fù) 來自

健康咨詢描述: 巴氏癥右側(cè)陽性能治好嗎

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馬蔚蔚
馬蔚蔚 馬鞍山市人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 急慢性腎臟疾病,泌尿系統(tǒng)感染,各種感染性疾病特別是 幫助網(wǎng)友:22057
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2021-02-26 14:16:58 我要投訴

      指導意見:
      脆性X綜合征是一種X連鎖智力障礙性的疾病,因為患者的體細胞在低葉酸的培養(yǎng)基中經(jīng)誘變劑作用,可在部分細胞的X染色體的一定位點上出現(xiàn)斷裂的脆性部位,因此得名。男性人群發(fā)病率約為1/4000,女性人群發(fā)病率約為1/8000,因為發(fā)病是在X染色體,而女性患者仍然有一條正常的X染色體,所以女性患者的臨床癥狀較輕,而男性患者癥狀較嚴重。主要表現(xiàn)為智力障礙、碩大的耳朵、碩大的睪丸,尤其在成年期更為明顯。語言、行為的異常,注意力不集中、語言障礙、構(gòu)音困難、多語、興奮、多動、行為孤僻。逆反心理強或者孤獨癥樣的表現(xiàn),可以有自殘和攻擊性的行為。面部的特征為頭圍大、前額突出、臉狹窄、長下頜、大鼻梁、招風耳,女性攜帶者可以有輕度的智力障礙及行為問題,但不如男性嚴重。沒有特殊的治療方法,語言訓練以及其他生活技能訓練可能會有所幫助,葉酸的治療對行為異常也有所幫助。
      

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