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新生兒原發肉堿缺乏證

男 | 10歲 2019-09-20 16:34:08 1人回復 來自

健康咨詢描述： 沒有特別的異常，足底血檢測出來的結果，吃奶正常，黃疸偏高，其他都正常

醫生回復區
陳瑤
陳瑤 山東省立醫院   副主任醫師 擅長: 診治各種新生兒期疾病：如早產兒、新生兒肺炎、新生兒
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2023-01-02 05:54:46 我要投訴

      原發性肉堿缺乏癥是由于肉堿轉運蛋白功能缺陷導致嚴重肉堿缺乏所致的罕見的常染色體隱性遺傳病。常見臨床表現為無力、心肌病、脂質沉積性肌病、脂肪肝，急性期易發生低酮型低血糖、代謝性酸中毒，是一種潛在的致死性代謝病。不同國家或地區原發性肉堿缺乏癥發病率有所差異，通過飲食和左卡尼汀補充治療，絕大多數患者生存質量良好。
      

疾病百科| 黃疸（別名：高膽紅素血癥）

掛號科室：消化內科

溫馨提示：
經治療黃疸消退后，不宜馬上停藥，應根據病情繼續治療，以免復發。

黃疸(jaundice)是常見癥狀與體征，其發生是由于膽紅素代謝障礙而引起血清內膽紅素濃度升高所致。臨床上表現為鞏膜、黏膜、皮膚及其他組織被染成黃色。因鞏膜含有較多的彈性硬蛋白(elastin)，與膽... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發人群：所有人群 常見癥狀：黃疸、皮膚呈淺黃或深金黃色、病理性黃疸、[詳細] 是否醫保：醫保疾病 治療方法：藥物治療
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急性黃疸性肝炎怎么治療 急性無黃疸型肝炎的癥狀 黃疸病人會出現竇性心動過緩嗎 甲減與黃疸有關系嗎
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