骨軟骨瘤是骨發(fā)育異常所形成的軟骨贅生物,又稱骨軟骨性外生骨疣,可單發(fā),亦可多發(fā),因多發(fā)者有家族遺傳性,故稱為遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤.發(fā)病年齡多在5歲以上,男性多于女性,男女之比為1.5~2：1.多見于四肢長骨的干骺端和骨盆骨及肩胛骨.
      【病因病理】 單發(fā)骨軟骨瘤是位于骨表面的錯(cuò)構(gòu)瘤.遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的遺傳性和多發(fā)性表明其起源為先天性錯(cuò)構(gòu)瘤.
      【臨床表現(xiàn)】 單發(fā)骨軟骨瘤臨床表現(xiàn)為緩慢生長,無痛,堅(jiān)硬,固定的包塊,起源于骨表面,而與周圍軟組織不粘連,有時(shí)骨軟骨瘤和其表面覆蓋的肌肉,肌腱等相摩擦而形成滑液囊腫.癥狀多因?qū)χ車浗M織的機(jī)械壓迫而引起,偶而可影響關(guān)節(jié)功能,在有些部位可完全無癥狀.
      遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤表現(xiàn)為多發(fā)性骨端包塊,觸診常不對稱,嚴(yán)重者可出現(xiàn)肢體短縮,常伴前臂弓形,橈骨頭脫位,膝外翻以及因腓骨近端包塊壓迫腓總神經(jīng)所致的足下垂等畸形.在成人,突然出現(xiàn)疼痛和包塊增大為惡變表現(xiàn).
      【輔助檢查】
      1.X線表現(xiàn) 表現(xiàn)為附著于干骺端的向外骨性突起,生長方向與肌肉的牽引方向一致,與受累骨皮質(zhì)和松質(zhì)骨相連,軟骨帽不顯影,有長蒂型和廣基型之分(圖1-3-5).
      多發(fā)性骨軟骨瘤表現(xiàn)為干骺端增粗,皮質(zhì)變薄,腫瘤外形不一,常出現(xiàn)患骨關(guān)節(jié)畸形,當(dāng)腫瘤惡變時(shí),其表面的軟骨部分迅速長大,當(dāng)有大量鈣化時(shí),則X線表現(xiàn)明顯.
      2.放射性核素掃描骨軟骨瘤的骨性部分與軟骨帽交界處放射性核素濃集,當(dāng)有惡變時(shí),病變處的放射性核素?cái)z取量會突然增高.
      3.CT檢查能清晰的顯示出腫瘤與受累骨皮質(zhì)和松質(zhì)骨相連,軟骨帽部分呈軟組織密度,有時(shí)可見不規(guī)則的鈣化及骨化(圖1-3-6).
      4.MRI檢查骨性部分的信號與相鄰干骺端松質(zhì)骨的信號相同,軟骨帽在T1加權(quán)像上呈低信號, T2加權(quán)像上呈高信號.MRI檢查可以明確軟骨帽的厚度,如超過25mm者應(yīng)考慮有惡變可能(圖1-3-7).
      5.病理學(xué)檢查
      肉眼所見 骨性包塊表面被覆一薄層半透明的藍(lán)灰色軟骨.它將周圍的軟組織推移,與相鄰肌肉組織之間形成一薄層疏松組織,使得很容易行鈍性剝離.軟骨帽下方,為一薄層白堊色鈣化軟骨帶,再下方為松質(zhì)骨,其間有黃骨髓.成人,軟骨帽厚度平均為3~5mm,當(dāng)有惡變時(shí),骨軟骨瘤的軟骨帽向周圍軟組織生長,若超過25mm,則高度懷疑其惡變.
      鏡下所見 軟骨帽由透明軟骨構(gòu)成,外層細(xì)胞呈柱狀排列,其下明顯可見肥大細(xì)胞層和退變的基質(zhì)鈣化層以及原發(fā)小梁骨,軟骨帽與骺板的生長機(jī)制在各方面都相似.
      【診斷要點(diǎn)】
      1.臨床表現(xiàn)為緩慢生長的,無痛的,堅(jiān)硬的,固定的包塊.
      2. X線表現(xiàn)為受累骨干骺端骨皮質(zhì)向外的骨性突起,骨性突起與受累骨骨皮質(zhì)和松質(zhì)骨相連.
      3.病理學(xué)檢查見骨性包塊表面被覆一薄層半透明的藍(lán)灰色軟骨,軟骨表面覆一薄層疏松組織,軟骨帽由呈柱狀排列的軟骨細(xì)胞構(gòu)成,其下明確可見肥大細(xì)胞層和退變的基質(zhì)鈣化層以及原發(fā)小梁骨.
      【鑒別診斷】
       骨旁骨肉瘤是與骨表面相鄰的軟組織中原發(fā)惡性腫瘤,傾向于包繞骨生長,早期,在病灶與骨之間可有一狹窄的透亮縫隙,多無骨膜反應(yīng).與骨軟骨瘤鑒別要點(diǎn)是后者病史長,未惡變時(shí)臨床無疼痛,表面無靜脈擴(kuò)張,皮溫不高,X線,CT檢查腫瘤有清晰的邊緣,在病灶與骨之間無透亮縫隙,病理檢查可明確鑒別.
      【治療與康復(fù)】
      1.非手術(shù)治療四肢單發(fā)骨軟骨瘤惡變率<1%,單純?yōu)轭A(yù)防惡變而行手術(shù)切除是不必要的,應(yīng)密切觀察病情變化.
      2.手術(shù)治療
      （1）四肢單發(fā)骨軟骨瘤有功能障礙或?yàn)轭A(yù)防和糾正畸形者行腫瘤切除術(shù).應(yīng)該平齊宿主骨皮質(zhì)將腫物從基底大塊切除,切除時(shí)應(yīng)將整個(gè)骨軟骨瘤連同軟骨帽,被膜一同廣泛,徹底切除,若有生長活躍的軟骨帽殘留,將導(dǎo)致復(fù)發(fā),若分塊切除,有污染傷口的可能,發(fā)生腫瘤細(xì)胞種植.
      （2）發(fā)生于軀干骨或近軀干骨者,惡變率較高,應(yīng)盡早手術(shù)切除,盡可能連同軟骨帽及纖維膜一起切除.當(dāng)有惡變時(shí),應(yīng)行廣泛的大塊切除.
      （3）遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤惡變率為10%,惡變者多位于軀干骨或近軀干骨部位的骨盆骨及肩胛骨,應(yīng)盡早大塊切除(圖1-3-8).
      【述評】 骨軟骨瘤開始表現(xiàn)為位于骨側(cè)方的小腫物,被覆的軟骨帽,軟骨帽下為形成病變骨性部分的原始小梁.隨著生長,軟骨帽保持相對的厚度,而其下的骨性部分逐漸長大,其原始的小梁仍與干骺端的松質(zhì)骨相連,無皮質(zhì)骨相隔.在骨發(fā)育成熟之前,病變持續(xù)生長,當(dāng)骨成熟后,隨著骺板的閉合,盡管軟骨帽未骨化,但骨軟骨瘤亦停止生長,其下的小梁骨因不承受應(yīng)力而未塑形.此外,髓腔內(nèi)可見鈣化的軟骨島,骨髓為紅骨髓或黃骨髓.當(dāng)骨成熟后,病變處于靜止期.單純?yōu)轭A(yù)防惡變而行手術(shù)切除是不必要的.但發(fā)生于軀干骨或近軀干骨者,惡變率較高,應(yīng)近早手術(shù)切除,并應(yīng)盡可能的連同軟骨帽及纖維膜一起切除.
      遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤位于幾乎所有長骨干骺端,其單個(gè)瘤體同單發(fā)骨軟骨瘤一樣,但惡變率要比單發(fā)者高（多發(fā)10%,單發(fā)<1%）.
      【難點(diǎn)與對策】 在診斷上有無惡變有時(shí)不易鑒別,惡變一般發(fā)生在中年（30~50歲）,主要表現(xiàn)為突然長大和出現(xiàn)疼痛,惡變位于軟骨帽,一般惡變?yōu)榈投葠盒缘腎期軟骨肉瘤.在成人,瘤體表面的滑囊因機(jī)械磨擦而增大形成的軟組織包塊要與惡變鑒別.
      在手術(shù)治療上,應(yīng)徹底切除軟骨帽及纖維膜,若有生長活躍的軟骨帽殘留,將導(dǎo)致復(fù)發(fā),若分塊切除,有污染傷口的可能,從而導(dǎo)致復(fù)發(fā).軀干骨或近軀干骨者,應(yīng)行廣泛的大塊切除.
      孤立性骨軟骨瘤約有1.3%~4.1%發(fā)生于脊柱,占椎管內(nèi)腫瘤的0.4%.有的可表現(xiàn)為急性發(fā)作,如發(fā)生于齒狀突者甚至可突然死亡,亦有在毫不知情下度過一生.椎管內(nèi)骨軟骨瘤手術(shù)難度較大.手術(shù)時(shí)可交替使用骨刀和槍式斜口咬骨鉗從腫塊周圍迂回進(jìn)入,連同附著之椎板一并切除.關(guān)于硬膜缺損,只要將骶棘肌,腰背筋膜各層縫合嚴(yán)密,不放引流條亦可.如術(shù)后出現(xiàn)切口腦脊液漏,可將皮膚全層縫合數(shù)針,效果好.