健康咨詢描述: 我孫子出生后吃母乳到五個半月,一直腹瀉,后來改喂奶粉到二周歲,一直很好,但是后來有醫生說他可能有輕微半乳糖血癥,不讓吃奶制品,改喝豆漿一直到五歲,我們想知道怎檢查才能知道他是不是半乳糖血癥。現在能不能吃乳制品
想得到的幫助: 想知道通過什么檢查,才能確定他是不是半乳糖血癥
你好,1.尿液半乳糖檢查尿糖陽性,葡萄糖氧化酶法尿糖陰性,紙層析可鑒別出其為半乳糖。2.新生兒篩查半乳糖血癥用Beutler法過篩缺陷酶,觀察有無熒光的產生,以此作為最后評定的依據,本病無熒光產生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細胞及白細胞中得到反映。3.血半乳糖濃度測定正常濃度為110~194μmol/L(應用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法),患者其血濃度升高。4.尿半乳糖和半乳糖醇濃度測定可用酶法測定。5.紅細胞1-磷酸半乳糖測定。6.半乳糖代謝相關酶測定此為確診本病的重要依據。7.非特異性的生化指標測定諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
病情分析:
您好,您可以攜帶患者到醫院進行相關檢查,如尿液半乳糖檢查,半乳糖濃度測定。
指導意見:
半乳糖呼吸實驗等,建議您到醫院就診,完善相關檢查,以便確診是否為半乳糖血癥。
溫馨提示:
給予流質或半流質的食物,如各種粥類、米湯等。
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