四年了我兒子究竟是啥病？
保密 | 0個月 2008-10-20 13:29:21
2人回復(fù)
來自
健康咨詢描述： 我有一個兒子,今年四歲半了.他智力缺陷,不會說話,走路不平穩(wěn),不能自理,頭發(fā)黃,一歲倆月時檢查說孩子是腦癱,{另說孩子是苯丙酮尿癥},后在鄭州檢查說他的癥狀是處在苯丙酮尿癥的中間,說是也不是,說不是也是,現(xiàn)在孩子的情況非常不好...我想知道我的兒子究竟是啥病?他到底是不是苯丙酮尿癥?請幫幫我吧
其他類似問題
醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2017-11-08 21:19:02 我要投訴
根據(jù)您的描述，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。主要表現(xiàn)為為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。建議您可以及時前往正規(guī)三級醫(yī)院兒科就診，行相關(guān)檢查和檢驗明確孩子病情，并盡早給與相應(yīng)的治療。
相關(guān)文章
醫(yī)生在線免費咨詢
