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半乳糖血癥（galactosemia）：人類的一種基因型遺傳代謝缺陷,是由于缺乏１－磷酸半乳糖尿苷酰轉(zhuǎn)移酶,導(dǎo)致嬰兒不能代謝奶汁中乳糖分解生成的半乳糖.這是血和尿中半乳糖增多的一種遺傳性疾病.主要癥狀是營養(yǎng)障礙,白內(nèi)障,智力低下和肝脾腫大等.該癥發(fā)生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶的人.食物中無半乳糖時(shí),癥狀可好轉(zhuǎn).成人后能產(chǎn)生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶（UDP-galacto－se pyrophosphorylase）,能將半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)化為UDP半乳糖,使半乳糖不會蓄積.
      

人類的一種常染色體隱性遺傳病.人奶和牛奶均含有乳糖.乳糖進(jìn)入體內(nèi)被分解為葡萄糖和半乳糖.正常嬰兒由于有必需的酶,半乳糖能被分解利用.患半乳糖血癥的嬰兒,就這種酶來說其基因型是隱性純型合子（gg）,由于缺乏這種必需的酶,不能利用半乳糖,于是血液中半乳糖的含量升高,出現(xiàn)嘔吐,腹瀉,肝腫大,白內(nèi)障,發(fā)育遲緩,智力低下等癥狀.如不及早防治,在嬰兒期就會死亡.若早期診斷出來,喂以不含乳糖和半乳糖的食物,嬰兒可以正常發(fā)育.如果發(fā)現(xiàn)較晚,肝臟已經(jīng)受損,就會發(fā)生白內(nèi)障和智力低下,雖作治療,也難以恢復(fù)健康.現(xiàn)在知道,半乳糖血癥患兒所缺的酶,名叫半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)尿苷酰酶（galactose-1-phosphate uridyl transferase,G-l-PUT）.
      

半乳糖血癥是嬰兒患的一種先天性代謝病,屬常染色體隱性遺傳,基因頻率為32‰,群體發(fā)病率為1/10萬.
      

正常情況下,嬰兒哺乳后,乳中所含的乳糖經(jīng)消化酶分解為半乳糖和葡萄糖,半乳糖在激酶的作用下形成半乳糖-1-磷酸,進(jìn)而在肝臟中經(jīng)半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶（galactose-1-phosthate uridyltransrerase Gal-1-PUT）的催化轉(zhuǎn)變成葡萄糖-1-磷酸,進(jìn)入酵解途經(jīng).若由于基因突變引起了Gal-1-PUT結(jié)構(gòu)改變而失去功能,那么半乳糖代謝阻斷,半乳糖積聚在血及組織內(nèi),并隨尿排出.中間產(chǎn)物半乳糖-1-磷酸(Gal-1-P )對細(xì)胞有害,主要侵犯肝,腎,腦和晶狀體,故患兒哺乳后數(shù)日出現(xiàn)嘔吐,腹瀉,脫水等癥狀.一周后,肝臟腫大,出現(xiàn)黃疸,腹水和白內(nèi)障.數(shù)月后出現(xiàn)智力發(fā)育障礙,常夭折.這就是半乳糖血癥.若出生后不喂以乳類和乳制品,嬰兒能完全正常地發(fā)育.若中途停止乳類食物可改善癥狀,但智力不能恢復(fù).