新生兒(發育中的)酪氨酸血癥可引起苯丙氨酸水平升高.根據異常的血漿酪氨酸水平可以區分.輕度和重度型的高苯丙氨酸血癥是常染色體隱性遺傳.各型的苯丙氨酸羥化酶的活性雖然降低但仍比典型的PKU高.輕型在正常飲食情況下,血漿產物濃度＜8~10mg/dl；重型則有極大的增高.目前的資料提議通過飲食治療將苯丙氨酸的濃度控制在＜6mg/dl.治療與典型的PKU相同.4氫生物蝶呤缺乏也可以引起血漿苯丙氨酸水平的升高.4氫生物蝶呤缺乏是由于生物蝶呤合成障礙或由于缺乏2氫蝶呤還原酶,使2氫蝶呤轉變為活性形式的4氫生物蝶呤減少.4氫生物蝶呤是合成多巴胺,5-羥色胺的輔助因子,這些神經遞質的缺乏可導致神經癥狀.飲食治療可以糾正異常的血漿苯丙氨酸水平,但是由于神經遞質缺乏仍然存在,嚴重的神經退化也繼續存在.除了飲食治療,在出生早期開始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及4氫生物蝶呤替代治療可能是有益的.