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先天性球形紅細胞增多癥是由紅細胞膜先天性代謝缺陷所引起的溶血性貧血,是兒童常見的幾個先天性溶血性貧血病中的一個。隨著相關疾病基因檢測的普遍開展,認識到患兒本病的發生既有遺傳父母中一方的疾病基因(罕見遺傳父母雙方的疾病基因);也存在患兒本身相關基因的變異,導致疾病發生。因此目前稱之為先天性球形紅細胞增多癥更恰當。該病如系遺傳父母一方的疾病基因所致,稱之為常染色體顯性遺傳。
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