神經纖維瘤病分為 1 型和 2 型,在臨床表現(xiàn)、基因定位、影像學特征、病理特點、治療方法等方面存在區(qū)別。
1. 臨床表現(xiàn):神經纖維瘤病 1 型主要表現(xiàn)為皮膚牛奶咖啡斑、神經纖維瘤、腋窩或腹股溝雀斑等,還可伴有骨骼發(fā)育異常、視神經膠質瘤等;神經纖維瘤病 2 型以雙側聽神經瘤最為常見,也可出現(xiàn)其他顱神經及脊神經腫瘤,皮膚癥狀相對較少且較輕。
2. 基因定位:神經纖維瘤病 1 型的致病基因位于 17 號染色體長臂 11.2 區(qū)域;神經纖維瘤病 2 型的致病基因定位于 22 號染色體長臂 12.2 位點。
3. 影像學特征:神經纖維瘤病 1 型在影像學上可發(fā)現(xiàn)骨骼畸形,如蝶骨發(fā)育不良等,還可見中樞神經系統(tǒng)的膠質瘤等;神經纖維瘤病 2 型主要表現(xiàn)為雙側聽神經增粗,呈梭形或橢圓形腫塊,T1WI 呈等或低信號,T2WI 呈高信號,增強掃描明顯強化。
4. 病理特點:神經纖維瘤病 1 型的神經纖維瘤由神經鞘膜細胞、成纖維細胞等組成;神經纖維瘤病 2 型的腫瘤主要由施萬細胞組成,細胞豐富,可見 Antoni A 和 Antoni B 兩種結構。
5. 治療方法:神經纖維瘤病 1 型主要是針對出現(xiàn)的癥狀進行治療,如手術切除較大的神經纖維瘤、治療相關的骨骼畸形等;神經纖維瘤病 2 型對于聽神經瘤,根據(jù)腫瘤大小、患者聽力情況等,可選擇手術切除、立體定向放療等。
神經纖維瘤病患者日常要保持良好生活習慣,規(guī)律作息、均衡飲食,避免過度勞累與精神緊張。定期前往醫(yī)院復查,以便及時發(fā)現(xiàn)病情變化并調整治療方案,嚴格遵循醫(yī)生的各項囑咐。