成骨不全癥表現有骨骼畸形、骨折、藍色鞏膜、聽力下降、牙齒發育不良等。
1. 骨骼畸形：患者骨骼發育存在異常，常出現身材矮小，肢體短小且彎曲，脊柱側彎等情況，嚴重影響身體外觀及正常活動，不同患者骨骼畸形程度存在差異。
2. 骨折：成骨不全癥患者骨質脆弱，輕微外力作用下就可能發生骨折，骨折頻率因人而異，有的患者可能頻繁骨折，嚴重影響生活質量，且骨折愈合相對緩慢。
3. 藍色鞏膜：多數患者鞏膜呈現藍色或灰色，這是由于鞏膜膠原纖維發育異常，變薄后透出脈絡膜的顏色所致，是該病癥較為典型的外觀特征。
4. 聽力下降：部分患者會出現聽力問題，多因聽骨鏈、內耳等部位的骨質異常，影響聲音傳導和感知，導致不同程度的聽力減退。
5. 牙齒發育不良：牙齒表現為牙本質發育不全，牙齒顏色改變，呈半透明狀或黃褐色，質地較脆，容易磨損、折斷，影響正常咀嚼功能。
成骨不全癥患者在日常生活中要注意保護自身，避免劇烈運動和碰撞，減少骨折風險。同時，需定期就醫檢查，遵循醫生的治療建議，積極進行康復訓練，以提高生活自理能力和生活質量。
