成骨不全癥的癥狀有骨骼脆弱、藍(lán)鞏膜、聽力下降、牙齒發(fā)育不良、關(guān)節(jié)松弛等。
1. 骨骼脆弱:這是成骨不全癥最主要的癥狀,患者的骨骼密度低、骨皮質(zhì)薄,輕微的外力作用,如日常活動、碰撞等,都可能導(dǎo)致骨折,骨折可反復(fù)發(fā)生,部位也較為多樣,嚴(yán)重影響患者的正常生活與行動能力。
2. 藍(lán)鞏膜:多數(shù)患者會出現(xiàn)鞏膜呈藍(lán)色的癥狀,這是由于鞏膜變薄,可透見其下方脈絡(luò)膜的顏色,使得鞏膜外觀呈現(xiàn)藍(lán)色或灰色調(diào)。
3. 聽力下降:部分患者會逐漸出現(xiàn)聽力減退的情況,主要是因為聽骨硬化或內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常等原因,影響聲音的傳導(dǎo)和感知,進(jìn)而導(dǎo)致聽力受損。
4. 牙齒發(fā)育不良:牙齒可能表現(xiàn)為牙本質(zhì)發(fā)育不全,牙齒顏色改變,如呈黃色或棕色,質(zhì)地較脆,容易磨損、折斷,影響正常的咀嚼功能。
5. 關(guān)節(jié)松弛:患者的關(guān)節(jié)韌帶和關(guān)節(jié)囊組織較薄弱,導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動度超出正常范圍,表現(xiàn)為關(guān)節(jié)松弛,容易出現(xiàn)關(guān)節(jié)脫位或半脫位,還可能影響肢體的正常運動和穩(wěn)定性。
成骨不全癥患者在日常生活中要注意避免劇烈運動和可能導(dǎo)致受傷的活動,防止骨折發(fā)生。同時,要定期就醫(yī)檢查,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練,以提高生活質(zhì)量,盡可能減少疾病帶來的不良影響。