成骨不全癥表現有骨骼畸形、骨折、藍色鞏膜、聽力障礙、牙齒發育不良等。
1. 骨骼畸形：患者骨骼發育異常，常出現身材矮小、脊柱側彎、胸廓畸形等情況，嚴重影響身體外觀及正常生理功能，導致活動受限，生活質量下降。
2. 骨折：成骨不全癥患者骨密度低、骨皮質薄，骨骼強度和韌性差，輕微外力作用下就易發生骨折，甚至在日常活動、生長過程中也可能自發骨折，且骨折愈合相對緩慢。
3. 藍色鞏膜：因鞏膜變薄，無法有效遮擋脈絡膜的顏色，使得鞏膜呈現出藍色或灰色外觀，這是該病癥較為典型的特征之一。
4. 聽力障礙：部分患者會出現中耳、內耳結構及功能異常，導致傳導性或感音神經性聽力損失，影響與外界的交流溝通。
5. 牙齒發育不良：表現為牙齒形態異常、牙本質發育不全等，牙齒易磨損、折斷，影響咀嚼功能和口腔健康。
成骨不全癥患者在日常生活中要注意保護自身，避免劇烈運動和碰撞，防止骨折發生。同時，需定期就醫檢查，遵循醫生的治療建議，積極進行康復訓練，以提高生活自理能力和生活質量。
