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地中海貧血怎么回事

更新時間:2025-04-27 15:13:03

地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病,主要因遺傳基因缺陷導致血紅蛋白中一種或多種珠蛋白鏈合成缺如或不足所引起,包括α地中海貧血、β地中海貧血、δβ地中海貧血、δ地中海貧血、γδβ地中海貧血等。

1.α地中海貧血:

是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷,導致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏。根據(jù)基因缺失的數(shù)量和類型,可分為靜止型、輕型、中間型和重型。重型α地中海貧血患兒在胎兒期或出生后不久即死亡,輕型患者可能沒有明顯癥狀,中間型患者可有不同程度的貧血、黃疸、肝脾腫大等表現(xiàn)。

2.β地中海貧血:

因β珠蛋白基因缺陷,使β珠蛋白鏈合成減少或缺乏。β地中海貧血也有輕型、中間型和重型之分。重型β地中海貧血患者需要長期輸血和祛鐵治療,否則會影響生長發(fā)育,甚至危及生命;輕型患者癥狀較輕,一般不需要特殊治療;中間型患者的癥狀介于輕型和重型之間。

3.δβ地中海貧血:

較為少見,是由于δ珠蛋白基因和β珠蛋白基因同時發(fā)生缺陷所致。臨床表現(xiàn)多樣,取決于基因突變的類型和程度。

4.δ地中海貧血:

是一種罕見的地中海貧血類型,由δ珠蛋白基因缺陷引起,癥狀相對較輕。

5.γδβ地中海貧血:

是最為罕見的一種地中海貧血,涉及γ、δ和β珠蛋白基因的異常,臨床癥狀和嚴重程度因個體差異而異。

對于地中海貧血患者,應(yīng)定期進行血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查,以了解病情變化。重型地中海貧血患者需要遵循醫(yī)生的建議,按時輸血和進行祛鐵治療。輕型患者雖然癥狀較輕,但在日常生活中也應(yīng)注意休息,避免勞累和感染,飲食上要注意營養(yǎng)均衡。同時,地中海貧血患者在生育前應(yīng)進行遺傳咨詢,以避免將疾病遺傳給下一代。

審編醫(yī)生
劉青全科 副主任醫(yī)師 醫(yī)院:北京大學第三醫(yī)院

主治疾病:常見病、多發(fā)病,如:高血壓、糖尿病、心腦血管病、呼...詳情>

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