苯丙酮尿癥臨床癥狀有生長發育遲緩、智力發育落后、皮膚毛發異常、尿液有特殊氣味、癲癇發作等。
1. 生長發育遲緩：在出生后數月內，患兒的生長發育速度相較于正常兒童會逐漸減緩，身高、體重增長不達標，運動功能發育也會延遲，如坐、爬、站、走等大運動以及抓握等精細運動的發展都落后于同齡人。
2. 智力發育落后：這是苯丙酮尿癥較為突出的癥狀，由于體內苯丙氨酸代謝異常，影響神經系統發育，患兒常表現出不同程度的智力障礙，學習能力差，對周圍事物反應遲鈍，語言、認知、理解等能力發展受限。
3. 皮膚毛發異常：皮膚常較為白皙，頭發由黑變黃，且質地細軟，因為苯丙氨酸代謝異常影響了黑色素的合成，導致皮膚和毛發的顏色改變。
4. 尿液有特殊氣味：患兒的尿液會散發出一種特殊的鼠尿臭味，這是由于體內苯丙氨酸及其代謝產物從尿液中大量排出所致，這種特殊氣味有助于早期發現疾病。
5. 癲癇發作：部分患兒會出現癲癇發作的癥狀，表現為抽搐、驚厥等，嚴重影響患兒的身體健康和生活質量。
苯丙酮尿癥患者在日常生活中要嚴格遵循低苯丙氨酸飲食原則，控制苯丙氨酸的攝入量。定期復查，監測血液中苯丙氨酸的濃度，以便及時調整飲食方案。同時，要積極配合醫生進行康復訓練，提高生活自理能力和社會適應能力，盡可能減少疾病對生活的不良影響。
