苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)異常、尿液有特殊氣味、癲癇發(fā)作等。

1. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：在出生后數(shù)月內(nèi)，患兒的生長(zhǎng)發(fā)育速度相較于正常兒童會(huì)逐漸減緩，身高、體重增長(zhǎng)不達(dá)標(biāo)，運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育也會(huì)延遲，如坐、爬、站、走等大運(yùn)動(dòng)以及抓握等精細(xì)運(yùn)動(dòng)的發(fā)展均落后于同齡人。

2. 智力發(fā)育落后：這是苯丙酮尿癥較為突出的表現(xiàn)，由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生損害，患兒的智力發(fā)育明顯受限，學(xué)習(xí)能力、認(rèn)知能力、語(yǔ)言能力等多方面發(fā)展滯后，嚴(yán)重影響日后的生活和學(xué)習(xí)。

3. 皮膚毛發(fā)異常：皮膚常表現(xiàn)為干燥、易出現(xiàn)濕疹，膚色較淺，頭發(fā)由黑變黃，且發(fā)質(zhì)細(xì)軟，這些變化主要與體內(nèi)黑色素合成受影響有關(guān)。

4. 尿液有特殊氣味：患兒的尿液會(huì)散發(fā)出一種特殊的鼠尿臭味，因?yàn)轶w內(nèi)苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積，通過(guò)尿液排出產(chǎn)生的特殊氣味。

5. 癲癇發(fā)作：部分患兒可能會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作的癥狀，這也是神經(jīng)系統(tǒng)受損害的一種表現(xiàn)，癲癇發(fā)作的類型多樣，嚴(yán)重影響患兒的身體健康和生活質(zhì)量。

苯丙酮尿癥患者在日常生活中要嚴(yán)格遵循低苯丙氨酸飲食原則，定期復(fù)查血液中苯丙氨酸濃度，根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整飲食方案。同時(shí)，要積極配合醫(yī)生進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，以提高生活自理能力和社會(huì)適應(yīng)能力，盡可能減少疾病對(duì)自身的不良影響。