小兒苯丙酮尿癥的癥狀有生長發育遲緩、智力發育落后、皮膚毛發異常、尿液有特殊氣味、癲癇發作等。
1. 生長發育遲緩：患兒在出生后數月內，生長發育速度可能較正常兒童緩慢，身高、體重增長不達標，運動功能發育也會延遲，如坐、爬、站、走等大運動以及抓握等精細運動的發展都落后于同齡人。
2. 智力發育落后：這是較為突出的癥狀，患兒往往存在不同程度的智力障礙，學習能力差，對周圍事物反應遲鈍，語言發育遲緩，理解能力、記憶力等均受影響，嚴重影響日后的生活和學習。
3. 皮膚毛發異常：皮膚常較為白皙，頭發由黑變黃，且質地細軟，這是由于體內苯丙氨酸代謝異常，影響了黑色素的合成。
4. 尿液有特殊氣味：患兒的尿液會散發出一種特殊的鼠尿臭味，因為尿液中含有大量苯丙酮酸等代謝產物。
5. 癲癇發作：部分患兒可能會出現癲癇發作的癥狀，表現為抽搐、意識喪失等，嚴重影響患兒的身體健康和生活質量。
日常生活中，要嚴格按照醫生的建議，為患兒提供低苯丙氨酸飲食，定期帶患兒進行復查，監測血液中苯丙氨酸的濃度，以便及時調整飲食和治療方案。同時，要關注患兒的生長發育和智力發展情況，給予足夠的關愛和教育支持，幫助其盡可能正常地成長。
