苯丙酮尿癥臨床表現有生長發育遲緩、智力發育落后、皮膚毛發異常、尿液氣味異常、癲癇發作等。
1. 生長發育遲緩：在出生后數月內，患兒的生長發育速度相較于正常兒童會逐漸減緩，身高、體重增長不達標，運動功能發育也會延遲，如坐、爬、站、走等大運動以及抓握等精細運動的發展均落后于同齡人。
2. 智力發育落后：這是苯丙酮尿癥較為突出的表現，患兒往往在認知、語言、學習能力等方面存在明顯障礙，隨著年齡增長，與正常兒童的差距愈發明顯，嚴重影響日后的生活和學習。
3. 皮膚毛發異常：皮膚常較為白皙，易出現濕疹，頭發由黑變黃，且質地細軟，這是由于體內苯丙氨酸代謝異常影響了黑色素的合成。
4. 尿液氣味異常：患兒的尿液會散發出特殊的鼠尿臭味，因為尿液中含有大量苯丙酮酸等代謝產物。
5. 癲癇發作：部分患兒會出現癲癇癥狀，表現為抽搐、驚厥等，嚴重影響神經系統功能，對患兒的健康造成極大威脅。
苯丙酮尿癥患者在日常生活中需嚴格遵循低苯丙氨酸飲食原則，定期復查血液中苯丙氨酸濃度，以便及時調整飲食方案。家長要密切關注患兒的生長發育情況，如有異常及時就醫。同時，要按照醫生的囑咐進行治療和管理，確?；純耗鼙M可能正常地成長和生活。
