在線醫生
ask_fbdac6
【患者針對您提問】醫生. 基因純合突變是什么意思
在線醫生
你好
在線醫生
有什么問題
ask_fbdac6
我想問您.基因純合突變是什么意思
在線醫生
基因分為純合子和雜合子
在線醫生
純合子是一樣的兩個都是A
ask_fbdac6
嗯. 我最想知道的就是純合突變有多嚴重.還能不能要孩子
在線醫生
雜合子就是Aa
在線醫生
要看具體你的檢查結果
在線醫生
你是做的什么檢查。染色體檢查還是基因檢查？
ask_fbdac6
是第14號外顯子純合突變.
ask_fbdac6
做的基因檢查
在線醫生
14號染色體突變是嗎
在線醫生
自己有沒有什么異常的情況？
ask_fbdac6
是13號. 對不起.剛說錯了
在線醫生
嗯
ask_fbdac6
自己沒異常.就是寶寶有黃膽
在線醫生
寶寶多大，
ask_fbdac6
三個月
在線醫生
是什么黃疸，生理性的還是病理性的？
ask_fbdac6
病理
在線醫生
嗯，三個月還有黃疸嗎
在線醫生
嗯，那是病理性的黃疸
ask_fbdac6
膽紅素和轉氨酶高.
ask_fbdac6
還有.
在線醫生
b超有沒有檢查過
ask_fbdac6
有查過
在線醫生
肝臟和膽總管等有沒有異常的情況？
ask_fbdac6
顯示沒有異常
在線醫生
嗯，溶血等檢查有查過嗎
ask_fbdac6
膽紅素高到117.轉氨酶也高到233.
在線醫生
嗯，那是比較高
在線醫生
有沒有治療過
在線醫生
還有你的常染色體13號突變的話，一般對于要孩子是可以要的
ask_fbdac6
后來吃藥了都降到80以下了
在線醫生
但是因為孩子是接受父母雙方的基因的
在線醫生
所以有一半是你的，一半是你老婆的
ask_fbdac6
我的是純合突變. 老婆的是13號雜合突變
在線醫生
外顯子突變的話，一般如果你老婆的話，那生的寶寶基本和你差不多的，也可能是沒有癥狀的
在線醫生
但是這個也是要看具體的情況的
ask_fbdac6
我老婆13號雜合突變合并第14號雜合突變的
在線醫生
嗯，你老婆表現也是基本正常的嗎
ask_fbdac6
也是正常的
在線醫生
嗯，一般這種的話，是一半一半的幾率的
在線醫生
就是如果要寶寶的話，可能是出生后基因可能是雜合的，和正常人一樣表現是正常的
ask_fbdac6
嗯. 我聽說純合就是全部都是有問題. 對嗎
在線醫生
但是如果是也有可能是純合的，那寶寶很可能是有問題的
在線醫生
就是正常和不正常的幾率大約是50％
在線醫生
各占一半懂了嗎
ask_fbdac6
嗯. 如果我有純合突變.老婆沒有呢.寶寶會不會好些
在線醫生
那shi 會好一些的
在線醫生
會比現在這種情況好一些
ask_fbdac6
嗯. 就是說我和老婆一起才導致寶寶生病么
在線醫生
嗯，可以這么說，但是也不絕對的
ask_fbdac6
還是會有可能出現現在這個病嗎
在線醫生
因為本身懷孕后由于環境或者化學物質射線等也會引引起胎兒基因突變的
在線醫生
一半的可能會出現，
在線醫生
比例50％
ask_fbdac6
嗯. 我老婆懷孕時有吃過一種維生素的藥.還有一次感冒半個月.有影響么
在線醫生
嗯，是會有些影響的。
在線醫生
感冒這種病毒感染或者細菌感染等有可能導致胎兒異常的
在線醫生
懷孕過程到生產是很復雜的過程的
ask_fbdac6
哦. 謝謝醫生
在線醫生
您好，我是【快速問醫生】特邀專家侯醫生，很高興為您解答。現在患者有些多，請稍等片刻
在線醫生
所以具體很難分析是哪個原因導致的
在線醫生
還有問題嗎
ask_fbdac6
沒有了.謝謝醫生
在線醫生
您好，我是【快速問醫生】特邀專家侯醫生，很高興為您解答。現在患者有些多，請稍等片刻
在線醫生
嗯，有問題在咨詢
ask_fbdac6
好的.謝謝
在線醫生
您好，我是【快速問醫生】特邀專家侯醫生，很高興為您解答。現在患者有些多，請稍等片刻
展開全部內容
