唐篩結果有一項是1/756，不知道有沒有做無創的必
天脊醫院 產科
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ask__MhdAE
唐篩結果有一項是1/756，不知道有沒有做無創的必要
ask__MhdAE
醫生你好
李建平
您好！
李建平
把你的結果發過來我看一下，
ask__MhdAE
單子在車上，我忘了拿，
李建平
我不知道你說的是21，18還是13三體綜合征。
ask__MhdAE
好像是18那個比例是這個，
李建平
哦。
李建平
你的這個值處于臨界風險。
李建平
有必要進一步做無創DNA的篩查。
ask__MhdAE
那是不是必須要做無創呢
李建平
是的，有必要做無創。
ask__MhdAE
不管是這三個中的哪一個，比例值是這個的話就必須要做是嗎
李建平
不是。
李建平
21三體的話。臨界值在1:270到1:***之間。
李建平
18三體的話，臨界值在1:350之上到1:***之間。
ask__MhdAE
我找到了，我給您發過去
李建平
好的，發過來吧。
ask__MhdAE
圖片僅醫生和患者本人可見
李建平
好的，看了回復您。
ask__MhdAE
麻煩您看看，有沒有做無創的必要，就是必須要做的
李建平
你的是唐氏的風險率，也就是21三體綜合征的風險率處于臨界風險。
李建平
這種情況下必須要做的，
李建平
因為是處于臨界風險，必須要做無創DNA的檢測，如果是處于高風險的話，是必須要做羊水穿刺的。
ask__MhdAE
這個無創DNA是檢測一個準確率嗎
李建平
這個無創DNA的檢測主要是排除21、18、13三體綜合征。
李建平
準確率99.9
ask__MhdAE
那低風險是不是也是存在唐氏綜合征的
李建平
是的，
ask__MhdAE
無創做出來是低風險的話就可以排除嗎
李建平
只不過風險是比較低的。
李建平
是的，無創做出來低風險的話就可以排除。
ask__MhdAE
做出來低風險是不是就不存在唐氏了
李建平
是的
ask__MhdAE
我這是二胎，
李建平
對啊，嗯，建議你最好做一個。
ask__MhdAE
那造成這個原因是因為什么呢
ask__MhdAE
就是數值低
李建平
染色體異常
李建平
數值低，風險率比較大
ask__MhdAE
染色體異常是什么原因呢？母體的原因嗎
李建平
母體的原因，主要是年齡大于35歲。
李建平
其它的原因主要是由于。懷孕早期病毒感染。懷孕早期接觸放射性物質，有毒有害氣體。導致的染色體基因變異。
ask__MhdAE
病毒感染？
李建平
就是有可能懷孕早期三個月之內出現病毒感染。有風疹病毒感染。巨細胞病毒感染，弓形體的感染。還有單純皰疹病毒感染。這些情況都可以導致染色體的異常，基因的突變。
ask__MhdAE
這些病毒都是通過什么渠道呢？麻煩大夫給我講一講
李建平
風疹病毒感染主要是通過上呼吸道。
李建平
弓形體的感染主要是通過家里面的寵物感染。
李建平
巨細胞病毒感染，這個是通過血液呼吸道性進行傳染的
李建平
單純皰疹病毒感染。主要是通過體液，分泌物進行傳播的，
ask__MhdAE
感冒的話我沒有，家里的寵物沒有在家
ask__MhdAE
年齡我沒有超過35
李建平
或許還有其他的原因。會導致染色體的變異。
ask__MhdAE
在糾結要不要做無創
ask__MhdAE
大夫今天說讓做，我不懂
李建平
這種情況處于臨界風險，也就是風險率比較高，建議你最好做一個比較放心的。
李建平
而且這個無創DNA是抽靜脈血，沒有任何風險的。
ask__MhdAE
大夫跟我說羊穿容易造成流產
李建平
這個不是叫你做羊水穿刺。
李建平
無創DNA的檢測和羊水穿刺檢查是兩回事。
李建平
無創DNA就是抽靜脈血做檢測的。
ask__MhdAE
好煩惱，我懷老大一點事都沒有，
ask__MhdAE
老二就出現這種情況
李建平
你懷老大的時候可能沒有這么多的檢查。
李建平
現在懷孕中期15到20周的時候做唐氏篩查是必須得。如果有異常的話，就需要做進一步的篩查。
ask__MhdAE
懷老大的時候也做唐篩了
ask__MhdAE
就過了，
李建平
哦。
ask__MhdAE
這個不做是不行了是吧
李建平
是的，你的這種情況不做是不行的。
ask__MhdAE
我看有的人說做了這個低風險，還是會有唐氏綜合征
ask__MhdAE
我看有的人說做了這個低風險，還是會有唐氏綜合征
ask__MhdAE
我就在那糾結了
李建平
無創DNA的檢測準確率在99.9%。如果做了是低風險的話就沒有問題的。
ask__MhdAE
那如果是高風險呢
李建平
這種情況。做了唐氏篩查，低風險也是有可能會發生21三體綜合征的。如果是做了無創DNA低風險的話，就沒有問題的。
李建平
如果是高風險的話，必須要做羊水穿刺。
ask__MhdAE
都做下來高風險是不是要終止妊娠
李建平
如果。無創DNA高風險的話。證明就是有染色體異常方面的畸形的情況發生。這種情況需要再進一步做羊水穿刺。就可以判斷染色體的核型是否21綜合征，如果是21三體綜合癥的話，就需要終止妊娠的。
ask__MhdAE
通過四維能檢查出來嗎
李建平
四維主要是排除胎兒畸形的。
李建平
是排除不了染色體異常的。
ask__MhdAE
郁悶死了
ask__MhdAE
糾結
ask__MhdAE
不想做無創，又心里老想著
李建平
做無創DNA又沒有什么風險。
ask__MhdAE
怕做出來是高風險
李建平
也許就沒問題的。你不要老往壞處想。
ask__MhdAE
行，那我跟家里人商量一下
李建平
嗯好的。
ask__MhdAE
謝謝大夫
李建平
親，不客氣的。
李建平
非常感謝您的咨詢。
李建平
祝你孕期一切順利。
ask__MhdAE
謝謝大夫
李建平
好的，不客氣。
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