咨詢實錄內容

• ask_826473

  這個影響大嗎，是要必須做羊穿？本人28歲

• ask_826473

  圖片僅醫生和患者本人可見

• 尚麗

  您好

• ask_826473

  圖片僅醫生和患者本人可見

• 尚麗

  你目前懷孕多少周了？我看一下你的報告單。

• ask_826473

  現在19周

• ask_826473

  無創結果，有異常染色體，這個必須做羊穿嗎

• 尚麗

  產前篩查都是低風險的。

• ask_826473

  是的，b超什么的都沒問題

• ask_826473

  三體是低風險，但是其他染色體異常

• 尚麗

  嗯，一般做一個就可以了。

• 尚麗

  無創DNA或羊水穿刺做一個就可以了。

• ask_826473

  我這個就是無創的單子

• ask_826473

  這單子問題大嗎

• 尚麗

  嗯，所以說沒有必要再做有創的羊水穿刺了。

• ask_826473

  那這個其他染色體有異常問題不大是吧

• 尚麗

  嗯

• ask_826473

  謝謝

• 尚麗

  不客氣。不過無創DNA檢測報告單中提示有貓叫綜合癥（Cri du chat syndrome）的可能，它是5號染色體部分缺失導致的。患兒主要表現為出生后有貓叫樣哭聲，隨著年齡的增長會逐漸消失，但是還有可能會患有其他嚴重的癥狀的，比如智力低下、特殊面容等。建議你還是在專業的遺傳診斷學醫生綜合評估以后考慮這個寶寶是否可以留下來比較好。

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