兒子患有貓叫綜合征，請問這個病壽命最長可以達到多少
在線醫生
ask_034487
兒子患有貓叫綜合征，請問這個病壽命最長可以達到多少
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這個病分輕重患者嗎
在線醫生
這種疾病死亡率較低，一般都能存活至成年，但他們的身高及體重低于正常人。
在線醫生
癥狀當然有輕有重
ask_034487
您見過這樣的案例嗎
ask_034487
患者嗎
在線醫生
見過
在線醫生
但不多
在線醫生
就一兩例
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今早我在我們省醫科大一個專家她說很少活到成年
在線醫生
目前癥狀如何
ask_034487
他們后來呢
ask_034487
目前表現出來面部特征沒多大明顯，吃個正常，哭聲異常
在線醫生
現在沒有隨訪了
在線醫生
當時就是對癥處理，回去后也正常生存下來了
在線醫生
這個疾病本身不影響壽命
在線醫生
但有無有各種先天發育問題，可能會發生一些并發癥
在線醫生
比如先天性心臟發育不好，喉軟骨發育異常等
ask_034487
會說話嗎以后
ask_034487
心脹目前檢查是正常的
在線醫生
神經發育了？
在線醫生
會說話的
在線醫生
主要還是看染色體異常的情況，可能會有智力低下
ask_034487
我把片子給您看可以嗎
ask_034487
圖片僅醫生和患者本人可見
ask_034487
圖片僅醫生和患者本人可見
ask_034487
是不是有這個病就一定伴有智力低下，而且都是嚴重的智力低下
ask_034487
喉軟骨發育以后長大會慢慢變好嗎？
ask_034487
會有生育能力嗎？
在線醫生
這是常染色體疾病
在線醫生
不會影響生育
在線醫生
這個檢查能夠證明五號染色體有問題
在線醫生
可以診斷為貓叫綜合征
ask_034487
影響有多大無法判斷是嗎
在線醫生
但具體染色體缺失嚴重程度不好判斷
在線醫生
會有神經發育遲緩
ask_034487
智力如何檢測
在線醫生
但會說話
ask_034487
說話跟正常人一樣嗎？
在線醫生
智力一般要等孩子大點后才能檢測
在線醫生
不會有太大問題
ask_034487
我現在來檢查白內障
在線醫生
但是說話時間比較晚
在線醫生
不像正常孩子那種
ask_034487
現在哭聲異常，像貓叫
在線醫生
因為是染色體先天異常性疾病，因此沒有辦法根治
在線醫生
家長要有心里準備
ask_034487
整個精神狀態還好，哭鬧不算多
ask_034487
只要不威脅生命就好點，現在他吃喝拉撒正常，心臟良好
在線醫生
嗯，還有看看臟器有沒有發育問題
在線醫生
比如肝脾
在線醫生
睪丸等
ask_034487
那是以后要檢查還是現在就可以檢查，
在線醫生
現在就要檢查，腹部彩超，泌尿生殖系彩超
ask_034487
那腹部彩超也只能看現在是否好，不能判斷以后發育啊？
在線醫生
發育主要是整體的生長發育，比如身高，體重，神經系統等。這個檢查主要是看有沒有臟器發育問題，比如臟器缺如
ask_034487
哦，好的，謝謝您，
在線醫生
不要客氣。
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你之前的患者多久就沒有聯系了
ask_034487
我想知道她們后來怎么樣
ask_034487
您的病人他們的情況怎么樣，能說說嗎？
在線醫生
隨訪了一年
在線醫生
后來也沒聯系我們了
在線醫生
我們那個比較輕
在線醫生
有點心臟發育問題，貓叫聲都不太明顯
ask_034487
一年里面他們病情怎么樣，
在線醫生
后來也是查染色體才發現的
在線醫生
一直沒有什么，就是整體發育落后點
在線醫生
到一歲才能坐
在線醫生
東西發育遲緩
在線醫生
動作發育遲緩
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那怎樣查才懂染色體缺失多少
在線醫生
染色體微陣列檢查
ask_034487
哦
ask_034487
我在醫院看和網上看，說法不一，我好擔憂
ask_034487
不能根治沒關系，只要情況不那么差就好
在線醫生
你不要想太多，這個病本身沒有辦法根治，家長要注意的就是做好心理準備，積極治療并發癥
ask_034487
之前我懷孕做四維彩超都說內臟都好
在線醫生
其余沒有辦法改變
ask_034487
并發癥都是先天的吧
在線醫生
是先天發育異常引起的其他疾病
在線醫生
比如先天性心臟病引起的嚴重肺部感染
ask_034487
你有沒有了解比如貓叫聲到長大以后會變好的那種
在線醫生
沒有變好的
在線醫生
這是先天性疾病
ask_034487
貓叫聲會隨到老嗎
ask_034487
那說話呢
ask_034487
比如先天白內障是可以治療的呀，
在線醫生
對
在線醫生
就是對癥性治療
在線醫生
但沒有辦法根治
ask_034487
您回答對，是哪個問題
在線醫生
治療啊
ask_034487
是貓叫聲會到老嗎？說話聲音怎樣，喉軟骨發育不全能治療嗎？
在線醫生
說話會的，只是時間要晚一些
在線醫生
貓叫聲會慢慢改善
在線醫生
這多與喉軟骨發育不良有關
在線醫生
可以服用維生素D，鈣劑促進發育
ask_034487
改善跟正常人一樣的聲音嗎？
在線醫生
一般都會恢復正常，但時間有一定差異。
ask_034487
好的，謝謝您細心耐心回答，孩子有病心急
ask_034487
所以我會經常打擾您
ask_034487
那如果把這些并發癥都對癥治療之后，除了智力沒法改善太多，其他都跟正常人差不多嗎？
ask_034487
您之前的病人他智力怎樣
在線醫生
是的，最主要還是神經發育，以及一些臟器發育異常
在線醫生
我們的那個病人只隨訪了一年
在線醫生
后來他們也沒找過我們
在線醫生
都好多年了
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他多大去看的
在線醫生
生出來一個月
在線醫生
哭聲小，然后面色不好
ask_034487
你們隨訪的時候他還不會說話，那您了解到的這些都是根據什么能說明的問題，同其他醫生了解到的還是怎樣
ask_034487
我這個面色白嫩白嫩的
在線醫生
當然是書上學習來的
在線醫生
隨訪到一歲時還不會說話
ask_034487
哦哦，那您對這個病算是研究比較深的嗎？
在線醫生
這個疾病發生率非常低
在線醫生
有的醫生可能一輩子都不會遇到
在線醫生
我們遇到的也就兩例，算不上研究多深
ask_034487
我有疑惑是因為我今天看了一個專家，都七十歲以上了，廣西醫科大的教授她說的很嚴重，跟您說的不一樣
在線醫生
目前的治療都是差不多的
ask_034487
他說沒有輕重
在線醫生
病情肯定有輕重的
在線醫生
不同孩子表現為有一定差異
ask_034487
他說得這個病的都差不多，很少活到成人
ask_034487
而且這個醫生專家是專門看染色體的
ask_034487
所以我很糾結
在線醫生
你可以多咨詢一下其他醫生。
在線醫生
只要沒有明顯的障礙發育問題，一般不會影響壽命的
ask_034487
好的謝謝您
在線醫生
這個我也不是很清楚
ask_034487
您是個好醫生
在線醫生
謝謝你的肯定
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智力低下是指反應不快還是表現像精神病狀態那種
ask_034487
像這種病會伴有精神病嗎
在線醫生
不會
ask_034487
因為我看到有些孩子不知道是什么病，就是亂說話，看人傻笑等等
在線醫生
這不屬于精神病
在線醫生
只是神經發育異常出現的表現
ask_034487
智力低下是指什么
在線醫生
智力低下有很多表現
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比如
在線醫生
最常見的就是學習能力差
在線醫生
反應慢
在線醫生
有的會有行為異常
ask_034487
哦哦，會有破壞性行為嗎
在線醫生
有的
ask_034487
就是行為異常
在線醫生
是的
在線醫生
有的就是多動
在線醫生
完全安靜不下來
ask_034487
這個也屬于智力低下的表現哦
在線醫生
是的
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還有的不聽指揮的那種
在線醫生
是的
ask_034487
哦哦
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我以為就是反應慢而已
在線醫生
這只是一個方面
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那還是很擔心我的孩子會智力低下，這個智力低下多久能檢查
在線醫生
至少要等一歲左右
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有的說一個月到兩個月
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一歲比較準確嗎？
在線醫生
是的
在線醫生
越大反應越明顯，檢查也就越準確
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哦哦
ask_034487
謝謝
在線醫生
一兩個月根本看不出來的
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蔡醫生麻煩又問一下，是不是所有貓叫綜合征都會有智力低下的癥狀
在線醫生
多多少少都會有的，只是嚴重程度不一樣
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蔡醫生您好
在線醫生
你好
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哦哦，我以為只有身體其他并發癥而已
ask_034487
那這樣還是不能僥幸心理
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還是面臨著做康復治療
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剛才在那邊咨詢的
在線醫生
哪里？
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就是貓叫綜合征的問題
在線醫生
哦
ask_034487
心急的我們
在線醫生
可以的
ask_034487
貓叫綜合征的患者能有結婚生子的嗎
在線醫生
這個還真沒聽說過，因為這個病太少見，我可以給你了解一下
ask_034487
哦哦
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