一般情況下小兒軟骨發育不全，這是因為軟骨化骨缺陷，膜性化骨正常的一種骨骼系統的發育異常，患者出現小兒軟骨發育不全的時候，有可能會出現四肢短小，下頜突出，肌肉異常等癥狀，換醫生會根據孩子的年齡以及病情嚴重程度來進行詳細治療。
      

      小兒軟骨發育不全是由于軟骨化骨缺陷，而膜性化骨正常的一種骨骼系統的發育異常，是侏儒中最為常見的一型。這種小兒出生時體征已經很明顯，四肢短小，特別是上臂和股部明顯短小而軀干長度正常。面型特殊：頭大，面部寬，前額突出，鼻梁扁平，上齒槽突起下額骨突出，出牙是正常的。體型也極具特征：胸廓的長度雖然正常，但是扁平，肋緣外翻，脊柱胸腰段的后凸加大，腹部前凸，臀部后凸形成特殊的姿勢。手指短手掌寬，中指較正常者短，因此與其它指等長。該癥無特殊治療，矯形手術可以改進外形。