爪形手患兒會(huì)出現(xiàn)全手手指伸不直，持物費(fèi)力，提不起勁的表現(xiàn)，如果患兒為男性，同時(shí)伴有毛發(fā)重（濃密）、舌大、鼻梁寬、疝氣、肝脾腫大、身材矮小、關(guān)節(jié)痙攣、背部大片的蒙古斑、反復(fù)的中耳炎、聽(tīng)力下降以及頻繁的呼吸道感染癥狀，那么要高度懷疑其患有一種叫做黏多糖貯積癥2型的罕見(jiàn)病，黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體酶艾度糖-2-硫酸酯酶（IDS)缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖（GAGs）在體內(nèi)積聚引起的X連鎖隱性遺傳病，患兒應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院兒科遺傳代謝科就診，進(jìn)行酶學(xué)檢測(cè)，若結(jié)果為陽(yáng)性，則確診為黏多糖貯積癥2型（MPSII），患兒確診后宜盡早在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用酶替代療法進(jìn)行治療，早期治療可以延緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。