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關艷楠 本溪市中醫院 副主任醫師
擅長: 急性上呼吸道感染
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2021-11-18 08:02:40
丙酸血癥可以通過檢查血液氨基酸及?；鈮A譜分析，酶學檢查基因檢測等診斷，另外寶寶出現喂養困難，發育遲緩等癥狀，結合基因檢測可以診斷。一旦確診早期可以通過治療提高生存率。
2021-11-18 06:26:42 我要投訴
丙酸血癥是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，為常染色體隱性遺傳病，以反復發作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質不耐受和血漿，甘氨酸水平顯著增高為特征，可以，DNA檢測確診
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