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粘多糖寶寶如何確診

保密 | 0個月 2021-10-08 10:34:10 1人回復 來自

健康咨詢描述： 粘多糖寶寶如何確診

醫生回復區
張偉令
張偉令 首都醫科大學附屬北京同仁醫院   主任醫師 擅長: 擅長兒科常見病的診治，尤其對小兒呼吸、視網膜母細胞 幫助網友：116
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2022-11-02 03:00:02 我要投訴

      你好，粘多糖也稱為雷病、胡勒氏綜合癥，是粘多糖病中最常見的一種遺傳性代謝紊亂，診斷的依據主要根據胎兒的癥狀和體征，還有就是一些實驗室檢查，外周血溶酶體活性測定。還有就是一些x線片，頭顱CT或者核磁，或者是一些羊水穿刺。
      

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