大多數在八到十四歲開始發病。常染色體隱性遺傳性眼病,發病與視網膜色素上皮細胞內脂質沉著有關。由于這類細胞的變性,導致黃斑脈絡膜和視網膜萎縮。
其臨床表現可分為初期、進行期、晚期三個階段。初期眼底完全正常,但中心視力有明顯下降,因此易被誤診為弱視。進行期最早的眼底改變,是中心反光消失而在黃斑部深層見到灰黃色斑點,形成一個橢圓境界清楚的萎縮區。
晚期在黃斑見到纖維硬化萎縮到脈絡膜血管病形態不規則的色素斑,說明毛細血管易損害。
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