指導意見:
Alport綜合征屬于遺傳性腎小球疾病,絕大多數病人以X連鎖顯性遺傳方式遺傳,少部分患者表現為常染色體隱性遺傳,或常染色體顯性遺傳,主要是由于腎小球基底膜Ⅳ型膠原的編碼基因發生突變所導致的。Alport綜合征患者的早期癥狀以血尿為主,幾乎所有的患者都會有血尿,發病早的在出生后就可出現血尿的情況。在疾病的早期通常沒有蛋白尿或僅有少量的蛋白尿,隨著疾病的發展可演變為大量蛋白尿。除腎臟表現外,Alport綜合征早期還可伴有眼、耳的改變,會有感音神經性耳聾及眼部損害,主要表現為前錐形晶狀體。
Alport綜合征是一種遺傳性腎小球基底膜疾病。表現為,1.血尿(為持續鏡下血尿,少數肉眼血尿)。2.進行性感音神經性耳聾。3.特異性視網膜病變。另外還有蛋白尿,高血壓等。
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