懷孕155周，需要做什么檢查，請主任給予建議
健康咨詢描述： 女，28周，孕2產1，155周，目前身體均正常，無其他疾病。 現需做孕檢處于無創/唐篩期間，當地醫院不給予檢查，其原因是:問詢家族史時本人自述: 1.自己直系親屬(舅舅)可能存在患有先天肌肉萎縮，生活不能自理，精神均與正常人一樣！其初發病時間6-7歲，逝去15-17歲(未做過任何檢查，確定此病，)， 2.姨媽家表哥現情況與舅舅基本一樣，家族里其他女性均正常！(未做過任何檢查排除與之相關的疾病)現比較擔心自己攜帶此病. 3.育有一女，五周歲，其身體健康，無任何特殊不適及疾病！ 4.家族女性均正常，目前男性有此癥狀！ 特助:比較擔心自己及家人，忘主任給予指導建意，1.目前應該怎么辦？2.如果需要掛號，掛什么科室3.需要做什么相關檢查！
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先天性肌肉萎縮是一種遺傳性疾病，常見的病因是因為全身營養障礙，廢用以及內分泌異常所導致。如果想要進行專項檢查的話，可以到三級甲等醫院的遺傳學專科來進行就診。
病情分析：
根據您的描述，您的家族中是有肌肉萎縮病家族，肌肉萎縮癥是指橫紋肌營養不良，肌肉組織較正常肌肉縮小，肌肉纖維變細甚至消失
指導意見：
一般來講肌肉萎縮是不會遺傳的，是您有兩位親戚有血緣關系并且發病，建議約號遺傳咨詢科室看有無必要做產前診斷。
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