葡萄糖－６－磷酸脫氫酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏癥概述Ｇ６ＰＤ缺乏癥是一種遺傳性代謝缺陷，為Ｘ伴性不完全顯性遺傳，男性發(fā)病多于女性。由于Ｇ６ＰＤ缺乏癥變異型很多，臨床表現(xiàn)差異極大，輕型得可無任何癥狀，重型者可表現(xiàn)為先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血，一般多表現(xiàn)為服用某些藥物、蠶豆或在感染后誘發(fā)急性溶血，重得可危及生命。臨床表現(xiàn)1.溶血發(fā)作時可有黃疸、貧血、脾大；2.可伴有血紅蛋白尿；3.溶血嚴(yán)重者可有休克、腎功能衰竭。診斷依據(jù)1.有誘發(fā)溶血的因素，如服用藥物（解熱鎮(zhèn)痛藥、抗瘧藥、磺胺藥等），進(jìn)食蠶豆、感染、糖尿病酸中毒等；2.有急性溶血或慢性溶血的證據(jù)，如黃疸、貧血、脾腫大；3.可有家族史，在廣東、廣西、海南、云南、四川等省籍人群中多見；4.符合Ｇ６ＰＤ缺乏癥的實驗室診斷標(biāo)準(zhǔn)。治療原則1.本病主要在于預(yù)防。確診患者此后應(yīng)禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。2.急性嚴(yán)重溶血發(fā)作時，以輸血及腎上腺皮質(zhì)激素為主。有重度血紅蛋白尿者要注意防止酸中毒和腎衰。用藥原則本病一般來勢急劇，應(yīng)及時進(jìn)行治療，輸血為治療該病的主要措施，大部分病人經(jīng)糾正酸中毒和抗感染等對癥處理后病情緩解。輔助檢查1.如Ｇ６ＰＤ酶活性減低明顯，可以確診者，檢查框限以“Ａ”為主；2.對于Ｇ６ＰＤ酶活性減低不明顯或篩選試驗為中間值者，需進(jìn)一步排除其他溶血性貧血，須檢查框限“Ｂ”；3.對有慢性溶血性貧血者，必須檢查框限“Ｂ”，此外，尚需考慮到其他先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血（紅細(xì)胞酶病）；4.對重型Ｇ６ＰＤ缺乏癥患者，可推薦至專門實驗室進(jìn)行特需檢查，鑒定變異型和基因分析，為以后開展產(chǎn)前診斷和優(yōu)生優(yōu)育工作做準(zhǔn)備。療效評價Ｇ６ＰＤ缺乏為遺傳性缺陷，病因?qū)倩蛉毕荩壳吧袩o特殊治療，故無根治標(biāo)準(zhǔn)。但由于Ｇ６ＰＤ缺乏所致的溶血性貧血，則可通過治療而使病情減輕或加速恢復(fù)。在判斷Ｇ６ＰＤ缺乏所致溶血性貧血的療效時，應(yīng)對照其自然病程，不可將疾病本身的緩解當(dāng)為治療有效。專家提示Ｇ６ＰＤ缺乏癥是一種Ｘ伴性不完全顯性遺傳性疾病，病變基因在Ｘ染色體上，常因服用某些藥物，食用蠶豆或感染而誘發(fā)溶血性貧血，估計全世界有１－２億人，絕大多數(shù)無任何癥狀，甚至可以獻(xiàn)血給他人。患者只要自覺地避免溶血誘因，可以完全正常地生活，也不會影響擇偶及婚育。Ｇ６ＰＤ的變異型很多，不下２００種，臨床表現(xiàn)輕重不一。例如，有的變異型具有“自限性”，即溶血發(fā)作后，衰老的紅細(xì)胞破壞后，年輕的紅細(xì)胞中酶活性基本正常，因而溶血會自動停止，即使再次接觸誘因，也不會引溶血再次發(fā)作；但有的變異型并無“自限性”，溶血現(xiàn)象不會自動停止，延誤治療會危及生命