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咨詢視網膜色素變性及遺傳問題

女 | 30歲 2020-02-08 14:25:58 3人回復 來自

健康咨詢描述: 男朋友的媽媽有兄妹四人,男朋友的媽媽和大姨媽有視網膜色素變性,小姨媽沒有,但是小姨媽的聽力不是很好,男朋友的舅舅視力聽力都正常,沒有此病。男朋友今年32歲,近視有飛蚊癥。不知道男朋友會不會視網膜色素變性。我家族沒有此病病史,我近視快600度。男朋友近視加上散光大概400-500度。現在我懷孕了一個月,不知道無創DNA能不能檢測出孩子有沒有此病。如果現在不要孩子,有沒有技術手段讓下一胎排除此病。聽說第三代試管嬰兒可以排除視網膜色素變性,或者生男孩可以更多概率排除此病?

醫生回復區

劉云
劉云 黑龍江省眼病防治所   副主任醫師 擅長: 擅長近視眼,假性近視,散光眼,,結膜炎,結膜炎,玻 幫助網友:2459
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2020-08-26 21:48:27 我要投訴

      視網膜色素變性是一組遺傳眼病,屬于光感受器細胞及色素上皮營養不良性退行性病變。有多種遺傳類型,
      1、常染色體顯性遺傳型
      最輕微的類型,青年時期發病,也有部分病例是50歲以后發病就診。
      2、常染色體隱性遺傳型
      青少年時期發病,病情較重,但是研究發現該型患者在發病年齡和臨床表現方面變異較大。
      3、X連鎖遺傳型
      發病較早,病情較重,病情發展快,常并發高度近視眼。
      

鄭志君
鄭志君 遼寧省朝陽市中心醫院   副主任醫師 擅長: 1.腦器質性疾病、軀體疾病所致精神障礙。2.精神活 幫助網友:65718
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2020-02-08 15:46:10 我要投訴

      孩子的主要基因來源于父母,也有隔代遺傳,視網膜色素變性是一種遺傳性的疾病,可分為四個類型,常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳,性連鎖遺傳和孤立型,各種類型疾病的臨床表現不同,長染色體顯性遺傳在20歲之前很少發病,一般伴有輕度近視,不管病人有沒有家族傳史,都建議家屬要檢查一下。
      

魏清
魏清 連云港市傳染病醫院   副主任護師 擅長: 丙型肝炎,乙型肝炎,手足口病,狂犬病,肝硬化,脂肪 幫助網友:15000稱贊:1
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2020-02-08 15:30:32 我要投訴

      病情分析:
      視網膜色素變性是一個先天遺傳性疾病,它跟這個基因突變有關系。那么家里面有這種疾病的患者,我們就建議他去做一個基因的檢測,明確他這個基因突變的位點,基因突變的類型。
      指導意見:
      建議你盡量早點做一個胎兒基因檢測,來判斷他發生這個疾病的可能性有多大,從而做到早期的優生優育。不要緊張擔心了,祝你健康快樂!
      
      以上是對“咨詢視網膜色素變性及遺傳問題”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

疾病百科| 試管嬰兒

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